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कॉपी नंबर, स्किज़ोफ्रेनिया, और आत्मकेंद्रित: नई निष्कर्ष

 National Human Genome Research Institute via Wikimedia Commons
स्रोत: सौजन्य से: विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान

जो भी किसी भी प्रकार की डिजिटल डिवाइस का उपयोग करता है, शायद यह ध्यान दिया होगा कि यह दुर्घटना के कारण दुर्घटना के कारण होता है- या इससे भी बदतर, किसी फ़ाइल को हटाने के लिए लेकिन अब हम जानते हैं कि प्रकृति कोई भिन्न नहीं है, जहां उनका अपना अर्ध डिजिटल माध्यम का संबंध है। प्रतिलिपि बनाने के दौरान डीएनए को डुप्लिकेट करने या हटाने से जो उत्पन्न होता है, उसे कॉपी संख्या विविधता (सीएनवीज़, एक उदाहरण जो दोहराव की विशेषता है) के रूप में जाना जाता है। और जैसा कि मैंने इन पदों में पहले बताया है, डीएनए के ऐसे गुणा या विलोपन मस्तिष्क सिद्धांत के लिए प्रासंगिक हैं क्योंकि वे प्रश्न में जीनों की अभिव्यक्ति के स्तर को निरस्त कर सकते हैं या गुणा कर सकते हैं, कुछ हद तक उसी तरह से एक या एक जीन की अन्य माता-पिता की कॉपी) करता है

हाल ही में अनुवादित मनोचिकित्सा में प्रकाशित एक पेपर के रूप में,
डीयूएफ 1220 क्रोमोजोम के लंबे हाथ पर जीन द्वारा प्रोटीन डोमेन एन्कोड किया गया है 1. डीयूएफ 1220 की संख्या की संख्या नेमेटिक विकास के दौरान नाटकीय रूप से वृद्धि हुई है, साथ ही इंसानों में सबसे ज्यादा वृद्धि हुई है। डीयूएफ 1220 डोमेन को संरक्षित (सीएनओ) और मानव वंशावली-विशिष्ट (एचएलएस) उप-प्रकारों में अनुक्रम समानता के आधार पर विभाजित किया जा सकता है:

विशेषकर, चिंपांजियों (290 बनाम 125) की तुलना में मानव में प्रतिलिपि संख्या में अनोखी वृद्धि मुख्यतः एचएलएस उपप्रकार की प्रति संख्या में वृद्धि के कारण होती है। कॉपी संख्या में यह विकासवादी वृद्धि रैखिक रूप से मस्तिष्क के आकार और कोशिका न्यूरॉन संख्या में विकास की वृद्धि के साथ जुड़ी हुई है, जो कि डोमेन के कॉपी संख्या के विस्तार से जुड़ा विकासवादी लाभ का सुझाव देती है। मानव जनसंख्या में सीएनवी के कार्यात्मक प्रभावों के विश्लेषण से पता चला है कि DUF1220 प्रति संख्या काफी स्वस्थ और रोगजनक मस्तिष्क के आकार में भिन्नता, संज्ञानात्मक क्षमता और आत्मकेंद्रित में लक्षणों की गंभीरता दोनों के साथ काफी महत्वपूर्ण है।

जैसा कि अंकित मस्तिष्क सिद्धांत के व्यास मॉडल का अनुमान है और इस पत्र में लिखा है, "ऐसे डुप्लिकेशंस को ऑटिज्म और पारस्परिक विलोपन वाले लोगों में समृद्ध किया जाता है, जो उनसे स्कीज़ोफ्रेनिया में समृद्ध होते हैं।" वास्तव में, "सबसे हड़ताली और अच्छी तरह से प्रलेखित जीनोमिक निष्कर्षों में से एक यह दर्शाता है कि सिज़ोफ्रेनिया और आत्मकेंद्रित हीरे के विपरीत हो सकता है। "

1, 15, 16, 17, और 22 के गुणसूत्रों के विभिन्न जीनोमिक क्षेत्रों में सीएनवी का वर्णन किया गया है जिसमें दोहरावें एक विकार के साथ महत्वपूर्ण रूप से जुड़ी हुई हैं जबकि पारस्परिक विलोपन दूसरे के साथ जुड़ा हुआ है। गुणसूत्र के लंबे हाथ के मामले में 1:

दोहराव अक्सर आत्मकेंद्रित में शामिल होते हैं, और पारस्परिक विलोपन सिज़ोफ्रेनिया में अक्सर शामिल होते हैं। इसी तरह, कुछ रोगों के phenotypes और neuropathologies दो विकारों के बीच व्युत्क्रम रिश्तों का प्रदर्शन। आत्मकेंद्रित व्यक्ति अक्सर असामान्य रूप से मस्तिष्क के विकास में वृद्धि करते हैं और बदले में नियंत्रण के मुकाबले अपेक्षाकृत बढ़े हुए मस्तिष्क के आकार का प्रदर्शन करते हैं, जबकि सिज़ोफ्रेनिक व्यक्तियों ने अक्सर मस्तिष्क की मात्रा कम कर दी है। ऐसे निष्कर्ष बताते हैं कि इन सीएनवी के भीतर महत्वपूर्ण अनुक्रमों की खुराक स्कीज़ोफ्रेनिया और आत्मकेंद्रित दोनों में योगदान करती है लेकिन विपरीत दिशाओं में।

अध्ययन ने 60 9 व्यक्तियों से सिज़ोफ्रेनिया का निदान किया, 120 नियंत्रण और 168 व्यक्तियों से आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी) का इस्तेमाल किया। विशेष रूप से, शोधकर्ताओं ने यह निर्धारित करने की मांग की कि क्या ड्यूएफ 1220 स्कीज़ोफ्रेनिया की सुविधाओं से जुड़ा है या नहीं। वे रिपोर्ट करते हैं कि मुख्यतः "सकारात्मक" लक्षण (जैसे मतिभ्रम और भ्रम) वाले सिज़ोफ्रेनिक व्यक्तियों ने मुख्य रूप से "नकारात्मक" लक्षणों (उदाहरण के लिए, समाजवाद और अंतर्विरोध) के साथ स्किज़ोफ्रैनीक्स के मुकाबले CON1 कॉपी संख्या में काफी कमी आई है। यह अंतर पुरुष जनसंख्या में सबसे ज्यादा स्पष्ट है, जो एएनएसडी की तुलना में मुख्यतः सकारात्मक लक्षण सिज़ोफ्रोनिक्स में सीओ 1 कॉपी संख्या में महत्वपूर्ण कमी का भी प्रदर्शन करता है। दरअसल, एक पूरे के रूप में स्किज़ोफ़्रेनिक आबादी में, सीए 1 और एचएलएस 1 डीयूएफ 1220 सब-टाइप प्रति संख्या में कमी आई प्रत्येक पंक्ति में सकारात्मक लक्षण बढ़ने से जुड़े थे। विपरीत, CON1 बढ़ते हुए पुरुषों में वृद्धि हुई नकारात्मक लक्षणों के साथ एक महत्वपूर्ण सहयोग का प्रदर्शन किया।

लेखकों का तर्क है कि "ये परिणाम ऑटिज्म और सिज़ोफ्रेनिया के बीच के संबंधों के बारे में प्रचलित सिद्धांतों को परिष्कृत करने के लिए प्रासंगिक हैं … इन सिद्धांतों में एक ओवरलैपिंग फ़िनोटेप सिद्धांत, एक उपप्रकार सिद्धांत और एक व्याकरण विपरीत सिद्धांत शामिल हैं।"

स्किज़ोफ्रेनिया में नकारात्मक लक्षणों को ध्यान में रखते हुए, CON1 कॉपी संख्या में वृद्धि के बीच संबंध और पुरुषों में नकारात्मक लक्षण बढ़ाना एक मॉडल को समर्थन देते हैं जिसमें सिज़ोफ्रेनिया के नकारात्मक लक्षण और आत्मकेंद्रित के लक्षण समान होते हैं और आनुवंशिक जोखिम वाले कारकों को साझा करते हैं, इस मामले में CON1 कॉपी संख्या में वृद्धि। …

इसके विपरीत, हालांकि, CON1 और HLS1 कॉपी संख्या और सकारात्मक लक्षण दोनों के बीच अत्यंत महत्वपूर्ण रैखिक सहयोग है। यहां, डीयूएफ 1220 उपप्रकार की प्रतिलिपि संख्या में कमी हुई है जो सकारात्मक सकारात्मक वृद्धि की गंभीरता से जुड़ा है। CON1 प्रतिलिपि संख्या और सकारात्मक लक्षणों के बीच सहयोग सिद्धांत के बजाय समर्थन प्रदान करता है कि कम से कम आत्मकेंद्रित और सिज़ोफ्रेनिया के कुछ घटक एक दूसरे के व्यास के विपरीत का प्रतिनिधित्व करते हैं।

 10.1038/tp.2015.192.
DUF1220 प्रति नंबर एसोसिएशन ऑटिज्म और सिज़ोफ्रेनिया से संबंधित विकारों का समर्थन करते हैं। सिस्कोफ़्रेनिक पुरुषों में नकारात्मक लक्षणों और एएसडी में सामाजिक / संचार लक्षणों के साथ CON1 एसोसिएशन, सुझाव देते हैं कि ये फ़ोनोटाइप विकारों के बीच ओवरलैप होते हैं। CON1 और सकारात्मक लक्षणों के बीच व्युत्क्रम सम्बन्ध बताता है कि सकारात्मक लक्षणों को एएसडी के एक विरोधी फ़नोटाइप के रूप में माना जा सकता है।
स्रोत: अनुवाद मनश्चिकित्सा 2015 दिसंबर 15; 5: ई 6 9 7 doi: 10.1038 / tp.2015.192।

जैसा कि ऊपर दिए गए लेखक के चित्र में दिखाया गया है, उनका तर्क है कि उनके परिणाम नकारात्मक लक्षणों पर चर्चा करते समय आत्मकेंद्रित और सिज़ोफ्रेनिया के पहले प्रस्तावित अतिव्यापी सिद्धांत का समर्थन करते हैं, लेकिन उनके निष्कर्षों से यह भी पुष्टि की जाती है कि "सिज़ोफ्रेनिया के सकारात्मक लक्षणों पर विचार करते समय व्याकरण विरोधी सिद्धांत अधिक संभावना है।" यह सुझाव देने के लिए आगे बढ़ें कि सिज़ोफ्रेनिया को बीमारी के रूप में माना जाना चाहिए, "जहां सातत्य की विशेषताओं में मुख्य लक्षण नकारात्मक लक्षण होते हैं और स्पष्ट रूप से आत्मकेंद्रित से अधिक होता है, जबकि सातत्य के दूसरे छोर में मुख्य रूप से सकारात्मक लक्षण होते हैं और कोई ओवरलैप प्रदर्शित नहीं होता आत्मकेंद्रित के साथ, "यद्यपि यह" समान लक्षणों की विशेषता अन्य रोगों के साथ ओवरलैप हो सकता है। "

स्रोत: सी। बैडॉक, क्रेस्पी, बी और बैडॉक, सी। व्यवहार और मस्तिष्क विज्ञान 31, 241-320 (2008) से दोबारा तैयार।

लेकिन मानसिक बीमारी के अंकित मस्तिष्क के विशिष्ट व्यास मॉडल का वर्णन करते हुए आरेख के ऊपर से पता चलता है कि गैर-छिपी जीन और सीएनवी जैसे डीयूएफ 1220 (पर्यावरणीय प्रभाव का उल्लेख नहीं) परिणाम के लिए भी योगदान कर सकते हैं, विशेष रूप से केंद्रीय, अति-लापता क्षेत्र में । और तथ्य यह है कि सेक्स भी एक भूमिका निभाता है, यह बताएगा कि बढ़ते हुए सीएन 1 में वृद्धि हुई नकारात्मक, ऑटिस्टिक जैसी, पुरुषों में लक्षणों के साथ विशेष रूप से जुड़ा हुआ है (जिनके ऊपर संतुलन का बिंदु ऑटिस्टिक दिशानिर्देश में उपरोक्त के रूप में दिखाया गया है)। इसके अलावा, यदि आप मनोचिकित्सक के रूप में अतिसंवेदनशील "सकारात्मक" लक्षणों के रूप में "सकारात्मक" लक्षणों का व्याख्या करते हैं, तो डीयूएफ 1220 के निष्कर्षों को मूलरूप मॉडल के साथ जरूरी असंगत नहीं माना जा सकता है।

लेखकों ने निष्कर्ष निकाला है कि वे

ने अब ऑटिज्म और सिज़ोफ्रेनिया दोनों के लक्षणों में डीयूएफ 1220 की कॉपी संख्या को फंसाया है, इन व्यापक और दुर्बल विकारों के एटियलजि और जेनेटिक्स में शोध के लिए एक नई दिशा का समर्थन किया है। अंत में, इन निष्कर्षों का मानना ​​है कि आत्मकेंद्रित और सिज़ोफ्रेनिया मानव मस्तिष्क के विकास के द्वारा हानिकारक हैं, जिसके परिणामस्वरूप मानव जीनोम में डीयूएफ 1220 की प्रति संख्या में तेजी से और चरम विकासवादी वृद्धि का हिस्सा बनता है।

(मेरे ध्यान में लाने के लिए बर्नार्ड क्रेस्परी के लिए धन्यवाद।)