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संपूर्ण जीनोम केवल आधा रास्ते में लग रहा है

एनपीआर पर नैन्सी शट ने हाल ही में लिखा है,

"एक दशक से भी ज्यादा समय तक वैज्ञानिक कह रहे हैं कि एक जीनोमिक क्रांति दवा बदल जाएगी, जिससे जोखिम का अनुमान लगाने और चिकित्सकीय देखभाल को अनुकूलित करने के लिए सभी व्यक्तियों के डीएनए को स्कैन करना संभव होगा।

ठीक है, हमें मशीन मिल गई है क्रांति कहां है? "

स्टैनफोर्ड विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने अमेरिकी मेडिकल एसोसिएशन (जामिया) के जर्नल में उनकी अभी-अभी प्रकाशित रिपोर्ट में होल्ड-अप की व्याख्या करने में मदद की है।

रिपोर्ट में एक अध्ययन का वर्णन किया गया है जो पूरे जीनोम अनुक्रमण के क्लिनिकल आवेदन की शक्तियों और कमजोरियों की पहचान करने की मांग की है। बारह स्वस्थ वयस्क अनुक्रमित थे और प्रत्येक में दो से छः आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के बीच पाए गए थे जो रोग से जुड़े थे। बेशक, यह ज्ञान एक ताकत है, लेकिन कुछ स्पष्ट कमजोरियां थीं।

12 प्रतिभागियों में से नौ ने अपनी प्रारंभिक इलुमिना इंक के परिणामों की दूसरी कंपनी, पूर्ण जीनोमिक्स इंक द्वारा पुष्टि की, ताकि परिणामों के पुनरुत्पादन का मूल्यांकन किया जा सके। ऐसा पाया गया कि

"उत्तरार्द्ध रोग जीन में एक तिहाई प्रविष्टि / विलोपन प्रकार से कम की पुष्टि दूसरे अनुक्रमण मंच द्वारा की गई थी।"

इसके अतिरिक्त, यह पाया गया कि

"अनुक्रमण मंच पर निर्भर करते हुए, विरासत में मिली बीजों के 10% और 1 9% के बीच पढ़ाई की गहराई पर लगातार कवर नहीं किया गया जो आनुवंशिक रूपों के व्यापक सर्वेक्षण के लिए पर्याप्त था।"

आंकड़ों की असंगतता के कारण, अध्ययन चिकित्सक प्रतिभागियों को रिपोर्ट करने के लिए अनिश्चित थे, और अक्सर जो भी सुझाव देते हैं, उनके बारे में अक्सर यह इस बात से असहमत होता है।

एक प्रतिभागी ने पाया कि वह बीआरसीए 1 जीन में एक उत्परिवर्तित था, और उसे अंडाशय के डिम्बग्रंथि के कैंसर के अधिक से अधिक खतरे के खिलाफ पूर्ववृत्त उपाय के रूप में हटा दिया गया था। कोई अन्य कार्रवाई योग्य परिणामों का उल्लेख नहीं किया गया था।

अध्ययन ने निष्कर्ष निकाला कि पूरे जीनोम अनुक्रमण (डब्लूजीएस) का उपयोग क्लिनिकल सेटिंग में किया जा सकता है इससे पहले कि बड़ी चुनौतियों का सामना करना पड़ेगा। यह बताता है कि डब्ल्यूजीएस है

"वंशानुगत रोग जीनों के अधूरे कवरेज, उच्चतम संभावित नैदानिक ​​प्रभावों के साथ आनुवांशिक विविधता की कम प्रजननशीलता और नैदानिक ​​रूप से रिपोर्ट करने योग्य डब्ल्यूजीएस निष्कर्षों के बारे में अनिश्चितता से जुड़ा हुआ है।"

पीएचजी फाउंडेशन ने हाल ही में संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण के नैदानिक ​​उपयोग के बारे में एक रिपोर्ट डाला जिसने कई चुनौतियों पर प्रकाश डाला, जिसमें विश्वसनीय और उपयोगी परिणाम देने के लिए चुनौतियों और रोगियों और स्वास्थ्य सेवा के संभावित खतरों पर प्रकाश डाला गया, अगर ये चुनौतियां दूर नहीं हैं।

हालांकि, जब हम डब्ल्यूजीएस की नैदानिक ​​सेटिंग में उपयोगी हो रहे चुनौतियों का ध्यान रखते हैं, तो हमें अपने आप को यह नहीं मान लेना चाहिए कि उन्हें काबू पाने से सबसे ज्यादा वांछनीय नतीजा होगा। जबकि आनुवंशिक परीक्षण कंपनियां और दवा कंपनियों के पास इस उत्पाद को नए ग्राहकों तक बाजार में लाने के लिए एक शक्तिशाली आर्थिक प्रोत्साहन है, निश्चित रूप से संभव है कि रोगियों के लिए जो समझ में आता है वह विशिष्ट उद्देश्यों के लिए डब्ल्यूजीएस को रखना है।

जिस बदलाव का डब्ल्यूजीएस का वादा किया गया है वह व्यक्ति की जीन की पूरी समझ के आधार पर व्यक्तिगत स्वास्थ्य देखभाल पर ध्यान केंद्रित करने के लिए है। लेकिन यह उन बीमारियों की रोकथाम करने वाली देखभाल के लिए भी एक बदलाव है जो कभी भी दिखाई नहीं दे सकती या हो सकती हैं। जबकि कुछ लोग इस ज्ञान की सराहना करते हैं, दूसरों को इसके द्वारा बोझ महसूस हो सकता है। हर कोई नहीं जानना चाहता है कि उनके पास बीमारी से मरने का एक बढ़ता जोखिम है जिससे वे रोकने के लिए कुछ भी नहीं कर सकते

23 एंड एमई के सीईओ ऐनी वॉजिक्की, इस तर्क को पसंद करना पसंद करते हैं कि निजी जीनोमिक्स स्वास्थ्य देखभाल की कीमतों में कमी आएंगे, लेकिन इसका कोई सबूत नहीं है जामा अध्ययन के लिए अनुक्रमण और व्याख्या की लागत (नैदानिक ​​परीक्षणों और रेफरल के डाउनस्ट्रीम लागतों को शामिल नहीं करना) लगभग 15,000 प्रति प्रतिभागी तक पहुंच गया हालांकि यह WGS की लागतों से काफी कम है, हालांकि अभी भी बहुत कम उपयोगी जानकारी के लिए यह बहुत पैसा है।

डोना डिकेंसन ने अपनी किताब मे मेडिसिन बनाम मेडिसिन में तर्क दिया है, जबकि कुछ मामलों में निजीकृत स्वास्थ्य देखभाल की संभावनाएं दिखती हैं, यह सार्वजनिक स्वास्थ्य पहल के लिए हमारी प्रतिबद्धता की कीमत पर आ सकती है। एनपीआर लेख पर गेराल्डिन मेरोला की एक टिप्पणी ने इस बिंदु पर प्रकाश डाला,

"$ 15K प्रत्येक और उन्होंने 12 विषयों का परीक्षण किया जो कि 1 विकिरण को खोज सके, जो कि स्तन कैंसर का कारण बन सकता है या नहीं … $ 180,000 एक बहुत अधिक मेमोग्राम है!"