क्या आप अपने बच्चे के जीनोम को जानना चाहते हैं?

क्या आप अपने शिशु के आनुवंशिक श्रृंगार पर पूरी तरह से संभव डाटा प्राप्त करना चाहते हैं-पूरे जीनोम का अनुक्रम?

किसी दिन जीनोम अनुक्रम नियमित या शिशुओं के लिए अनिवार्य हो सकता है, जैसे मौजूदा एड़ी-प्रीक टेस्ट, जो लगभग तीस स्थितियों के लिए खून का नमूना जांच करता है। सड़क के नीचे, आपके बच्चे के जीनोम पर डेटा डॉक्टरों को सबसे अच्छी एलर्जी दवा में बता सकता है या एलर्जी पूरी तरह से रोकने में मदद करता है "हम एक युग में प्रवेश कर रहे हैं जहां सभी दवा जीनोमिक दवा है," रॉबर्ट सी ग्रीन, ब्रिघम में एक आनुवांशिक और शोधकर्ता और बोस्टन में महिलाओं के अस्पताल में एक सरकारी शोध कार्यक्रम में भाग लेते हैं, जो नवजात शिशुओं में जीनोम को अनुक्रमित करेंगे। "अगले पांच से 10 वर्षों में, लागत कम होने पर और व्याख्या अधिक स्थापित की जाती है, यह उनकी देखभाल के लिए एकीकृत जानकारी रखने वाले सभी लोगों के लिए तेजी से बढ़ेगी।"

कई माता-पिता खुश हैं: लगभग 76 प्रतिशत नए माता-पिता ने एक अध्ययन में एक जीनोम अनुक्रम देखने में दिलचस्पी दिखाई। जो लोग परीक्षण पर भरोसा नहीं कर सकते हैं; वे गोपनीयता के बारे में चिंतित हो सकते हैं, या वे कभी भी बीमारियों के जोखिम के बारे में नहीं सुनना पसंद कर सकते हैं, या यदि कोई निवारक रणनीति उपलब्ध नहीं है।

यदि डॉक्टर जीन संस्करण के लिए बचपन-शुरुआत से पेट के कैंसर से जुड़ा होता है, तो सावधानी से अनुवर्तन पहले का पता लगाने और इलाज कर सकता है। रेट्स सिंड्रोम से जुड़ी एक जीन संस्करण एक बच्चे के विकास को छह से 18 महीनों में रोक देता है और इसका कोई इलाज नहीं है- लेकिन आप जानना चाह सकते हैं, वैसे भी।

बीमार नवजात शिशुओं के लिए, यह मामला बहुत स्पष्ट है। हर साल संयुक्त राज्य में पैदा हुए 40 लाख बच्चों में से 14 प्रतिशत नवजात शिशुओं में प्रवेश करते हैं, कभी कभी अस्पष्टीकृत समस्याओं के साथ। अस्पताल पहले से ही अपने जेनोमों को अनुक्रमण कर रहे हैं- कभी-कभी एक्समो पर ध्यान केंद्रित करते हुए, क्षेत्र में आनुवांशिक समस्याओं को प्रकट होने की संभावना सबसे अधिक है। परीक्षण के बारे में $ 1,000 की लागत प्रारंभिक शोध से पता चलता है कि इससे कठिन मामलों में निदान हो सकता है। जब एक अस्पताल में समीक्षकों से बीमार नवजात शिशु जीनोमिक परीक्षण प्राप्त हुए, तो डॉक्टरों ने 57% रोग के निदान पर उतरा।

न्यूरोलॉजिकल या विकास संबंधी समस्याओं वाले बड़े बच्चों में, जिनमें से कुछ वर्षों तक निदान की तलाश कर रहे थे, एक और अध्ययन में यह बताया गया कि परीक्षणों ने 40 प्रतिशत परिवारों में निदान किया।

जीनोमिक अनुक्रमण के रूप में बच्चे के वार्ड में प्रवेश किया जाता है, आनुवंशिकीविदों ने इसे और अधिक उपयोगी बनाने के लिए शोध में कठोर काम किया है। इनोवा फेयरफैक्स से संबंधित वैज्ञानिक, वाशिंगटन, डीसी मेट्रो क्षेत्र में सेवा कर रहे एक बड़े मेडिकल सेंटर ने अकाल जन्म में जीन की भूमिका का अध्ययन करने के लिए 1,028 परिवारों की भर्ती की है। उन्होंने माता-पिता और बच्चे दोनों से गाल कोशिकाओं, लार और रक्त के नमूनों को लिया, और अब डेटा का विश्लेषण कर रहे हैं।

एक अन्य इनोवा अध्ययन में, वैज्ञानिक समय से पहले के बच्चों के पेट के बैक्टीरिया का विश्लेषण कर रहे हैं, जो कि जीन के साथ तरीकों से संपर्क कर सकते हैं जिससे मोटापे और एलर्जी जैसी बीमारियों का कारण हो सकता है।

2012 में, एक इनोवा टीम ने "लोंगिट्यूडिनल चाइल्डहुड जेनोम स्टडी" की शुरुआत की, जिसमें विभिन्न जोखिमों का योगदान शामिल था-आनुवंशिक जोखिमों सहित-सामान्य बचपन की बीमारियों के लिए। इसका लक्ष्य: 20,000 से अधिक पूरे जेनोम उत्पन्न करने के लिए बच्चों और परिवार के सदस्यों से पहला नमूना संग्रह, गर्भावस्था के प्रारंभ में आया; बाद के नमूने तब तक घटित होंगे जब तक कि बच्चों को बदलना न हो। परिवारों को हर छह महीने के सर्वेक्षणों के उत्तर देने के लिए कहा जाता है। अंततः आंकड़ों से डॉक्टरों को अस्थमा, आत्मकेंद्रित, मधुमेह और मोटापा और बेहतर दर्जी नुस्खे के लिए बच्चों को कैसे स्क्रीन करना सीखना चाहिए।

लेकिन सार्वजनिक स्वास्थ्य प्रश्नों के बहुत सारे रहते हैं। क्या बच्चे के जीनोम अनुक्रमिक रूप से अधिक परीक्षण और हस्तक्षेप का नेतृत्व करेंगे – और क्या बेहतर स्वास्थ्य से समग्र लागत को उचित ठहराया जा सकता है? ।

। इस कहानी का एक संस्करण आपकी देखभाल हर जगह पर दिखाई दिया।

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