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उस की नकल करें! डीएनए डायमेट्रिक मॉडल का समर्थन करता है

अंकित मस्तिष्क सिद्धांत के दो अलग-अलग मूल थे, दोनों 1 99 0 के दशक के अंत में सबसे पहले, मैंने इस विचार को विकसित किया कि फ्रायड का आईडी और अहंकार क्रमशः पितरों और मानसिक रूप से सक्रिय छापा जीनों के मनोवैज्ञानिक एजेंट हो सकते हैं, साथ ही माता के पक्ष में एक्स गुणसूत्र जीन भी हो सकते हैं। छापे गए जीन उन हैं जो केवल एक अभिभावक से व्यक्त किए जाते हैं। क्लासिक उदाहरण IGF2 है : एक विकास-कारक जीन जो पिता की प्रतिलिपि से व्यक्त होता है, लेकिन जब मां से विरासत में मिला हुआ चुप होता है एक्स गुणसूत्र जीन, मातृ-सक्रिय लोगों के समान है, जो कि सभी माताओं महिला हैं, और क्योंकि महिला स्तनधारियों के पास पुरुषों के लिए दो एक्स होते हैं, ऐसे जीन प्राकृतिक रूप से महिलाओं को लाभ देने के लिए दो बार बार-बार होते हैं, क्योंकि वे पुरुष-विकास को लाभान्वित करते हैं ।

दूसरी उत्पत्ति मेरे अवलोकन में थी कि आत्मकेंद्रित के लक्षणों को पागल सिज़ोफ्रेनिया के विपरीत के रूप में देखा जा सकता है। थोड़ी देर के लिए, इन विचारों को मेरे दिमाग में स्वतंत्र रूप से शुरू किया गया था, लेकिन लंबे समय से पहले मैं फ्रायडियन मनोविज्ञान से निराश हो गया (जो शान के लिए बहुत निकटता के समान है)। फिर दो विचारों को संगत किया। यह मेरे साथ हुआ कि आत्मकेंद्रित बढ़ाया पैतृक जीन अभिव्यक्ति और / या माता और एक्स गुणसूत्र जीन की अभिव्यक्ति से संबंधित हो सकता है, और यह विषादता इसके विपरीत हो सकती है: बढ़ाया मातृ एवं एक्स गुणसूत्र जीन और / या कम पैतृक जीन गतिविधि के कारण। अंकित मस्तिष्क सिद्धांत का जन्म नई शताब्दी के साथ हुआ था और जल्द ही बर्नार्ड क्रेस्पी, वैल्यूवर साइमन फ्रेजर यूनिवर्सिटी में बायोसाइंसेज विभाग में किलम रिसर्च फेलो द्वारा उठाया गया था, जिसके साथ मैंने कई सिद्धांतों को प्रकाशित किया, जिसमें नए सिद्धांत का उल्लेख किया गया था, विशेष रूप से व्यावहारिक और मस्तिष्क विज्ञान 2008 में

अब क्रिप्डी, फिलिप स्टेड और माइकल इलियट के साथ में नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज की कार्यवाही में लिखी गई, ने एक ऐसी उपन्यास की पंक्ति खोल दी है जो मानसिक बीमारी के हमारे विशिष्ट, व्यास मॉडल को एक उल्लेखनीय और अनपेक्षित पुष्टि देती है। उनके अध्ययन का विषय कॉपी संख्या भिन्नता (सीएनवी) है: हाल ही में खोज की गई और बहुत ही आश्चर्य की जाने वाली खोज में व्यक्ति अलग-अलग जीन की प्रतियों की संख्या में अलग-अलग है, जो कुल में 12% तक लेते हैं। सीएनवी, जीन के दोहराव या हटाने से परिणाम कर सकते हैं, और इस हद तक छिद्रित जीन अभिव्यक्ति के समान है, जो सामान्य रूप से अकेले व्यक्त व्यक्त की दोहरी अभिव्यक्ति (उदाहरण के लिए बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम में, जहां आईजीएफ 2 की दोनों माता-पिता की प्रतियां व्यक्त की जाती हैं) या सभी पर कोई अभिव्यक्ति (रजत रसेल सिंड्रोम के रूप में, जहां आईजीएफ 2 की प्रतिलिपि सक्रिय नहीं है) परिणाम भिन्न रूप से अलग-अलग परिणाम हैं: उत्तरार्द्ध में पूर्व सिंड्रोम और विकास-मंदता में अतिवृद्धि।

Bernard Crespi
स्रोत: बर्नार्ड क्रेस्पी

क्रेस्पी, स्टीड और इलियट ने सीएनवी, सिंगल जीन एसोसिएशन, विकास-सिग्नलिंग रास्ते और मानसिक बीमारी के 4 मॉडल का मूल्यांकन करने के लिए मस्तिष्क-विकास के परिणामों का इस्तेमाल किया (चित्र देखें): (ए) सेब; (बी) अलग; (सी) व्याकरण, और (डी) ओवरलैपिंग उन्होंने पाया कि सीएनवी निष्कर्ष व्यास मॉडल का समर्थन करते हैं, जिसमें यह मानना ​​है कि आत्मकेंद्रित और स्कोज़ोफ्रेनिया एक दूसरे के विरोध में खड़े हैं: जीनोम विलोपन के 4 स्थानों पर एक को पूर्व निपटाना है, जबकि दोहराव से दूसरे के लिए पूर्व निपटान उन्होंने यह भी पाया कि सिंगल जीन एसोसिएशंस (बी), अलग मॉडल के साथ असंगत है, क्योंकि सिज़ोफ्रेनिया और ऑटिज्म अक्सर संबंधित जीनों को साझा करते हैं। जहां मस्तिष्क-विकास का संबंध था, उन्हें पता चला कि आत्मकेंद्रित मस्तिष्क के विकास में वृद्धि के साथ-साथ बढ़ जाती है, जबकि सिज़ोफ्रेनिया को मस्तिष्क के आकार में कमी के रूप में देखा जाता है-जैसा कि व्यास मॉडल भविष्यवाणी करता है। दरअसल, शिनवी एट अल मेडिकल जेनेटिक्स के जर्नल में स्वतंत्र रूप से रिपोर्ट करें कि आत्मकेंद्रित और मैक्रोसेफली को हटाए जाने के साथ मनाया जाता है और क्रोमोजोम पर एक साइट के दोहराव में देखा गया माइक्रोसेफली 16 व्यास मॉडल का समर्थन करती है।

इन अध्ययनों के बारे में वास्तव में उल्लेखनीय बात यह है कि सीएनवी मेरे लिए अज्ञात था जब मैंने पहली बार व्यास मॉडल की कल्पना की थी, और सिद्धांत के मेरे मूल रूप में नहीं देखा था, जो छापे और एक्स गुणसूत्र जीन तक ही सीमित था। तथ्य यह है कि पहले अज्ञात और बहुत ही आश्चर्यजनक आनुवंशिक तंत्र के इस तरह के निचले हिस्से, जीनोम-आधारित विश्लेषण को मेरे मूल टॉप-डाउन, लक्षण-आधारित दृष्टिकोण का समर्थन करने के लिए दिखाया जा सकता है कि मानसिक बीमारी का नया व्यास मॉडल उस आधार पर खड़ा है जो पहुंचता है ठीक नीचे जीनोम की जड़ों को मैंने बहुत समय पहले एहसास किया कि मन की फ्राइडियन मॉडल का एकमात्र वास्तविक सबूत डीएनए में झूठ होगा, लेकिन मुझे कभी उम्मीद नहीं थी कि मेरे वैकल्पिक, व्यास मॉडल की ऐसी उल्लेखनीय पुष्टि इतनी जल्दी होगी और इस तरह के अप्रत्याशित शोध के संबंध में इस!