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जितना जीन III: द गर्थे, विषाक्त रसायन, और आत्मकेंद्रित

हम मानव आतिशबाजी को बुलाते हैं, आत्मकेंद्रित कहते हैं मीडिया ने इसका प्रदर्शन किया है। फिल्मों और पुस्तकों में ऑटिस्टिक व्यवहार का सामान्य चित्रण जन जागरूकता बढ़ाने के लिए उपयोगी है, लेकिन ऐसे चित्रण अपेक्षाकृत हल्के मामलों के लगभग हमेशा होते हैं। यहां 13 साल के एक नाइजीरियाई लड़के में गंभीर आत्मकेंद्रित के रूप में निदान वास्तविक स्थिति के कुछ तत्व हैं:

हम उसे जॉन कहेंगे उन्हें जन्म के कुछ दिन बाद मना कर दिया गया था और बेघर बच्चों के लिए घर ले जाया गया था जब उनके माता-पिता नहीं मिल पाए। एक बच्चे के रूप में वह शायद ही कभी अन्य बच्चों के साथ खेला जाता है। वह भाषण विकसित करने में असमर्थ थे- कोई मौखिक संचार नहीं। जब चिंतित या ध्यान देने की ज़रूरत है, तो चिल्लाया उन्होंने आँख से संपर्क किया, अक्सर अंतरिक्ष में घूर। जब कभी उसका नाम बुलाया गया था, तब वह कभी पीछे नहीं आया। वह अन्य बच्चों के साथ विघटनकारी था और अक्सर अपने भोजन को खत्म करने के बाद उनके भोजन को छीन लिया था।

जॉन अब 13 साल का है वह कभी भी एक शब्द नहीं कहता वह कभी-कभी स्पष्ट कारण के बिना चिल्लाते और चिल्लाते हैं उन्होंने निर्देशों पर शायद ही कभी जवाब दिया वह दूर दिखता है जब उसके साथ बातचीत करने के प्रयास किए जाते हैं। लेकिन वह "ले" शब्द का जवाब देता है यदि आप उसे बिस्किट या किसी अन्य स्नैक को पकड़ते हुए देखते हैं वह तब बिस्किट को छीनकर एक बार में खाएंगे। वह कभी-कभी हलकों के साथ-साथ हलकों में कमरे के चारों ओर भाग लेते हैं, और वह शारीरिक रूप से मजबूर होने पर ही चलना बंद कर देंगे।

इस लड़के का किसी भी प्रमुख चिकित्सा बीमारी का कोई इतिहास नहीं है जो शायद अपने न्यूरोलॉजिकल विकास को प्रभावित कर सके। उनके पास हाइपोमेलेलोटिक त्वचा की स्थिति है (ओक्यूकेक्यूटिअन अल्बिनिज़्म), लेकिन कोई दृष्टि या सुनवाई नहीं है और कोई मोटर असामान्यताएं नहीं हैं। उनके विकासात्मक घाटे को स्पष्ट रूप से संचार, अनुभूति और सामाजिक संबंधों के लिए प्रतिबंधित किया जाता है।

इस तरह के गंभीर आत्मकेंद्रित का एक मामला है क्लीनिक और प्रयोगशालाओं से उभरने वाले सभी विवरण कोई भी बात नहीं है, आत्मकेंद्रित एक पहेली है-संभवतः अमेरिकी जनता को व्यस्त रखने वाले मुख्य मनोवैज्ञानिक मनोदशा।

18 वीं शताब्दी के शुरूआती आत्मकेंद्रित के साथ किसी भी तरह के आत्मकेंद्रित मामलों के मामलों का वास्तविक विवरण, लेकिन 20 वीं शताब्दी के मध्य तक "आत्मकेंद्रित" शब्द सामान्य उपयोग में नहीं आया था, जब इसे बेपरवाह शिशु व्यवहार का वर्णन करने के लिए पेश किया गया था: भावनात्मकता की कमी संपर्क, समानता की इच्छा, वस्तुओं के साथ आकर्षण, और 30 महीने की आयु से पहले उत्परिवर्तन या गैर-सांकेतिक भाषा।

आज, आत्मकेंद्रित शब्दावली में "व्यापक विकास विकार" (पीडीडी) या "आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार" (एएसडी) शामिल है, जिसमें पांच नैदानिक ​​श्रेणियां शामिल हैं: आत्मकेंद्रित, रिट सिंड्रोम, एस्पर्जर सिंड्रोम, बचपन विघटनकारी विकार, और "व्यापक विकास संबंधी विकार अन्यथा निर्दिष्ट "(पीडीडी-एनओएस) पीडीडी को "व्यापक" आत्मकेंद्रित कहा जाता है, जबकि अधिक गंभीर ऑटिज़्म को "संकीर्ण" आत्मकेंद्रित कहा जाता है, जो जॉन के केस के लिए लेबल होता है

रिट सिंड्रोम एक विशेष मामला है जो निदान में भ्रम को दर्शाता है यह एक्स-क्रोमोसोम न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर है जो केवल लड़कियों में दिखता है। यह लगभग 6 महीने की उम्र में अचानक प्रकट होता है, मस्तिष्क में कमी और ऑटिस्टिक व्यवहार, गंभीर मनोभ्रंश, दौरे और प्रारंभिक मृत्यु के साथ शरीर के विकास में कमी आई। समान-ट्विन अलौकिकता 100 प्रतिशत है। रिट सिंड्रोम "व्यापक विकासात्मक विकार" समूह का हिस्सा माना जाता है, लेकिन यह संभव है कि जितनी जल्दी या बाद में इसे इस नैदानिक ​​समूह से हटा दिया जाएगा जब इसके एटियलजि के बारे में अधिक जानकारी होगी

यहां, एडीडी या ऑटिज़्म का इस्तेमाल करने के लिए व्यापक ऑटिज़्म का मतलब है और संकीर्ण रूप का संदर्भ देने के लिए "गंभीर ऑटिज्म" वाक्यांश का उपयोग करें।

वर्तमान समय में, एएसडी सामाजिक संपर्क और संचार और जाहिरा तौर पर असामान्य व्यवहार और रुचियों की उपस्थिति में महत्वपूर्ण हानि द्वारा परिभाषित किया गया है। एएसडी वाले कई लोग सीखने, ध्यान देने, या विभिन्न उत्तेजनाओं पर प्रतिक्रिया करने के असामान्य तरीके भी हैं। उनकी सोच और सीखने की क्षमता मानसिक मंदता से चरम बुद्धि के लिए भिन्न हो सकती है। एएसडी आमतौर पर तीन वर्ष की आयु से पहले शुरू होता है और एक अनिवार्य रूप से स्थायी स्थिति बनी हुई है। यह स्थिति सभी नस्लीय, जातीय, और सामाजिक-आर्थिक समूहों में होती है, और लड़कियों की तुलना में लड़कों में चार गुना अधिक होने की संभावना है।

1 9 80 के दशक के अंत तक, आत्मकेंद्रित के बारे में .08 प्रतिशत (8 प्रति 10,000 लोग) के प्रसार के साथ एक दुर्लभ विकार माना गया था। 1 99 6 में, महानगर अटलांटा में ऑटिज्म का प्रसार सीडीसी द्वारा 0.34 प्रतिशत के रूप में दर्ज किया गया था। जैसा कि सीडीसी द्वारा रिपोर्ट किया गया, 2002 में संयुक्त राज्य अमेरिका में 14 प्रतिशत से अधिक 400,000 बच्चों के एक सर्वेक्षण में 0.66 प्रतिशत की आत्मकेंद्रित दर थी। आज का प्रसार 1 9 80 के दशक के आंकड़ों से 10 गुना अधिक है, और इस बारे में काफी सहमति नहीं है कि ऐसा क्यों है। एक महामारी? अधिक सटीक निदान? विकार के लिए ग्रेटर मीडिया का ध्यान? आज तक, कारण स्पष्ट नहीं हैं।

यह स्पष्ट है कि, कई मनोरोग निदान की तरह, एएसडी और गंभीर आत्मकेंद्रित बीमारी संस्थाएं नहीं हैं। इसके बजाय, वे मानव-निर्मित लेबल होते हैं जो लक्षणों के एक विशेष नक्षत्र को निरूपित या वर्गीकृत करते हैं। ये सभी लक्षण एक साथ नहीं होते हैं; उनमें से कई विभिन्न कारणों को शामिल कर सकते हैं; और कुछ या सभी लक्षण मस्तिष्क पर गुणात्मक रूप से भिन्न प्रभावों के कारण हो सकते हैं। नतीजतन, आत्मकेंद्रित रूपों का लेबलिंग चलती लक्ष्य का एक हिस्सा है, जो लगभग हर दशक में उनके जटिल एटिओलॉजी की एक एकत्रीय समझ के अभाव में बदलता है।

दरअसल, ऑटिस्टिक व्यवहार की जटिलता को देखते हुए, यह मानना ​​उचित है कि एक ही कारण से अलग अलग व्यक्तियों में शामिल हो सकता है: आनुवांशिक कारक, जन्म के पूर्व प्रभाव, जन्म के बाद का विषाक्त पदार्थ, या इन कारणों के कुछ संयोजन हमारे सामने यह सवाल है कि नैदानिक ​​संस्थाएं ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार (व्यापक आत्मकेंद्रित) और इसके गंभीर रूप (संकीर्ण आत्मकेंद्रित) को किस तरह विकसित कर सकती हैं, विकासशील भ्रूण या भ्रूण पर जन्मपूर्व प्रभाव पड़ता है?

इन दिनों फैशन पेंडुलम आत्मनिर्भर मनोविज्ञान से डीएनए की रहस्यमयी रूपरेखा पर आ गए हैं। मीडिया में जीन-मेलिंग ऑटिज्म के बारे में व्यापक है क्योंकि मानव व्यवहार, सामान्य या अनुयायी के किसी भी अन्य पहलू के बारे में है। 2007 में, आत्मकेंद्रित के एक टुकड़े में, एबीसी न्यूज ने एक बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट का हवाला दिया:

"समान जुड़वा बच्चों का ज्यादातर समय दोनों में आत्मकेंद्रित होगा एक भ्रातृत्व जुड़ने की आत्मकेंद्रित होने की दर शून्य से 10 प्रतिशत है, जबकि एक समान जुड़वाँ के लिए यह 80 से 9 0 प्रतिशत है। तो इसका मतलब है कि जीन के साथ बहुत कुछ करना है। "

काफी नहीं। समान जुड़वाओं में आत्मकेंद्रित प्रत्यक्ष आनुवंशिक ट्रांसमिशन के बजाय साझा किए गए भ्रूण पर्यावरणीय प्रभाव के कारण हो सकते हैं। समान जुड़वाओं में 90 प्रतिशत की अक्सर-उद्धृत संकरता दर व्यापक आत्मकेंद्रित के लिए सटीक है, लेकिन गंभीर (संकीर्ण) आत्मकेंद्रित के लिए नहीं, जिसके लिए समान-दो संगतता केवल 60 प्रतिशत है इसके अलावा एबीसी न्यूज की रिपोर्ट के विपरीत, भ्रातृत्या जुड़वा बच्चों के बीच एकरूपता व्यापक आत्मकेंद्रित के लिए 23 प्रतिशत के बराबर हो सकती है।

एक स्थिति या व्यवहार में आनुवंशिकता की संभावित भूमिका के बारे में सुझाव देना चाहते हैं तो मोनोजिग्ोटिक (एमजेड, समान) जुड़ने का अध्ययन महत्वपूर्ण हो सकता है। लेकिन विवरण महत्वपूर्ण हैं। Monozygotic जुड़वा बहुरता साझा नहीं कर सकते हैं, दो झिल्ली में से एक (दूसरा एमिनेशंस है) जो प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान भ्रूण को घेरता है, और प्रत्येक मामले में विकास के परिणाम आम तौर पर अनुमान नहीं लगाए जाते हैं। मोनोज़यगेटिक जुड़वाँ के लिए स्थानीय जन्मपूर्व वातावरण समान या अलग हो सकता है मोनोजीगेटिक जुड़वाँ में आत्मकेंद्रित की एकता, अध्ययन और श्रेणियों के अनुसार 36 प्रतिशत से 9 0 प्रतिशत तक भिन्न होती है। कोई भी महत्वपूर्ण संकाय आनुवंशिक कारकों को अकेले या आनुवंशिक कारकों को प्रभावित कर सकता है जो साझा भ्रूण पर्यावरणीय प्रभाव के लिए संवेदनशीलता को प्रभावित करते हैं। यह भी संभव है कि भ्रूण के पर्यावरणीय प्रभाव को देखते हुए, आनुवंशिक कारक न्यूरोलॉजिकल परिणाम निर्धारित करते हैं- एक मामले में आत्मकेंद्रित, दूसरे उदाहरण एडीएचडी, और इसी तरह।

कम से कम 60 विभिन्न आनुवंशिक, चयापचय और न्यूरोलॉजिक विकारों को आत्मकेंद्रित के साथ जोड़ा गया है, जिनमें नाजुक एक्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, भ्रूण वाल्पाएट भ्रूणोपैथी और जन्मजात जर्मन खसरा (रुबेला) शामिल हैं। वर्तमान समय में कोई एकल जीन या क्लस्टर समूह की पहचान ऑटिज्म के अधिकांश मामलों के आनुवंशिक कारण के रूप में नहीं की गई है। न ही आनुवंशिक घटक के पारिवारिक आत्मकेंद्रित पर्याप्त सबूत हैं, क्योंकि यदि निदान पारिवारिक आत्मकेंद्रित पर्यावरण के प्रभाव का परिणाम है, तो परिवार की घटनाओं की उम्मीद है। इसके अलावा, यहां तक ​​कि पारिवारिक आत्मकेंद्रित को भी कई एटिओलॉजीज की संभावना के कारण जटिल किया गया है। सामान्य आबादी में आत्मकेंद्रित की आवृत्ति को देखते हुए, भाई बहनों के लिए विभिन्न कारणों से सिंड्रोम हो सकता है।

नीचे की रेखा: संयुक्त राज्य अमेरिका में वर्तमान समय में, आम सहमति यह है कि आत्मकेंद्रित एक विकास मोड़ का एक परिणाम है जो जन्म से पहले होता है। लगभग 1 प्रतिशत मामलों में यह प्रमाण है कि मोड़ पहले से विरासत में मिली जीनों द्वारा क्रमादेशित है, लेकिन 99 प्रतिशत मामलों में विकार के पूर्ण आनुवंशिक निर्धारण के लिए कोई सबूत नहीं है।

एक विचार यह है कि न्यूरोट्रांसमीटर डोपामाइन की गतिविधि पर मातृ मनोवैज्ञानिक तनाव, मातृ बुखार, मातृ आनुवंशिकी और हार्मोन की स्थिति, कुछ दवाइयों का उपयोग, और भ्रूण हाइपोक्सिया के प्रभाव सहित आत्मकेंद्रित के एपिगेनेटिक एटियलजि में शामिल हो सकते हैं।

कुछ पुराने आंकड़ों के रेनालिसिस से पता चला है कि पारा के रक्त के स्तर और आत्मकेंद्रित के निदान के बीच एक महत्वपूर्ण संबंध मौजूद है। पारा के बाल नमूना विश्लेषण से पता चलता है कि ऑटिज़्म वाले व्यक्ति रक्त से पारा को नष्ट करने में कम कुशल और अधिक चर हो सकते हैं।

पहले से ही आत्मकेंद्रित के कारण के रूप में हाल ही में भारी संदेह के तहत वैक्सीन-पारा संबंध, अब महत्वपूर्ण नहीं माना जाता है। दिए गए कारण यह है कि जन्म के बाद के वैक्सीनों के इस्तेमाल के पारा (परिसर थिमरासल में) को परिरक्षक के रूप में बंद करने से आत्मकेंद्रित के प्रसार में कोई कमी नहीं हुई है। लेकिन जुड़ाव की अनुपस्थिति के अलावा अन्य में प्रसार की कमी के अभाव के अन्य कारण हो सकते हैं। टीका मुद्दा बंद नहीं है, लेकिन अंत में इसे हल करना संभव नहीं हो सकता है क्योंकि आत्मकेंद्रित के विभिन्न कारण विभिन्न मामलों में काम पर हो सकते हैं।

पीसीबी (पॉलीक्लोरीन बायिफेनील) शक्तिशाली इम्यूनोटॉक्सीन होने के लिए जाना जाता है, जो कि थिअमस ग्रंथि में कई पशु प्रजातियों के एपोत्री में पैदा होता है, प्रतिरक्षा प्रणाली का एक प्रमुख ग्रंथि। आत्मकेंद्रित प्रतिरक्षा प्रणाली पैरामीटर विचलन द्वारा विशेषता है, और इसलिए यह संभव है कि आत्मकेंद्रित विकासशील मस्तिष्क में एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया का एक परिणाम हो सकता है जिसके परिणामस्वरूप पीसीबी के जन्म के पूर्व का जोखिम हो।

एक सकारात्मक सहयोग उन माताओं के बीच मौजूद है जो ऑगोनोक्लोरीन कीटनाशक के उपयोग के पास रहते हैं और संतानों में आत्मकेंद्रित की घटनाएं हैं। इस तरह की कीटनाशकों का उपयोग करने वाले कृषि क्षेत्रों से बढ़ती दूरी के साथ घटनाएं घट जाती हैं।

मातृ आयोडीन की कमी भी कीटनाशकों के लिए भ्रूण की भेद्यता के साथ जुड़ी हो सकती है। इस विचार के अनुसार, गर्भवती महिलाओं को कीटनाशकों के संपर्क में होने वाली सीमांत या कम आयोडीन पोषण वाले भ्रूण में आयोडीन की कमी और भ्रूण के विकासशील मस्तिष्क पर नतीजों पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है। अमेरिकियों की आयोडीन पोषण स्थिति पिछले तीन दशकों से घट रही है और वर्तमान में 30 से 40 प्रतिशत गर्भवती महिलाओं में कमी है। ऑटिस्टिक बच्चे की माताओं गैर-हिस्पैनिक सफेद और गैर-हिस्पैनिक काले महिलाओं के होते हैं, और इन दो समूहों में संयुक्त राज्य अमेरिका में सबसे गरीब आयोडीन पोषण का दर्जा होता है।

ऑटिज़्म सिंड्रोम जाहिरा तौर पर एक मस्तिष्क संक्रमण के कारण हो सकता है। उदाहरण के लिए, वायरल मस्तिष्क की बीमारी हर्पस एन्सेफैलोपैथी ऑटिज्म के सभी मुख्य लक्षणों का उत्पादन कर सकती है, हालांकि कभी-कभी जब संक्रमण साफ़ हो जाता है तब लक्षण प्रतिवर्ती होते हैं।

तीव्र संक्रमणों के अतिरिक्त, संक्रमण से जुड़ी लाइम रोग (जैसे कि सूक्ष्म जीव Borrelia burgdorferi के कारण और हिरण टिक द्वारा प्रेषित), गंभीर भ्रूणों के अलावा, भ्रूण के प्रतिरक्षाविरोधी कमजोरता के कारण विकासशील भ्रूण में अन्य संक्रमणों पर प्रत्यक्ष प्रभाव या बढ़ावा दे सकता है । संक्रमण के लिए जीर्ण प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया जैव रासायनिक परिवर्तन का एक समूह है जो भ्रूण के मस्तिष्क के विकास को प्रभावित कर सकता है। लीम रोग के साथ कई गर्भवती महिलाओं के एएसडी के साथ वंश हैं और लीम रोग जैसी टिक-जन्मजात रोगों के लक्षण अक्सर एएसडी के लक्षणों के समान होते हैं। लगभग 20 से 30 प्रतिशत एएसडी विकार रोगियों को जाहिरा तौर पर या लाइम रोग माइक्रोब से संक्रमित किया गया है और एएसडी वाले कई बच्चों के लक्षण अक्सर एंटीबायोटिक उपचार के साथ सुधार करते हैं। यदि ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम विकार के प्रत्येक मामले में पुरानी भ्रूण संक्रमण शामिल नहीं है, तो संभावनाओं के करीब निरीक्षण का समर्थन करने के लिए निश्चित रूप से पर्याप्त सबूत हैं।

दुर्भाग्य से, आत्मकेंद्रित के संभावित कारणों को व्यवस्थित करने से केवल पहेली बढ़ जाती है लेकिन अगर हमें याद आती है कि भ्रूण के मस्तिष्क के विकास या फिजियोलॉजी को प्रभावित करने वाले किसी भी प्रभाव से जन्म के बाद ऑटिस्टिक के लक्षण प्रकट होने की क्षमता कम होती है, शायद पहेली कम नाटकीय होती है।

आत्मकेंद्रित के बारे में क्या स्पष्ट है कि कोई सरल उत्तर और त्वरित सुधार नहीं हैं यह भी स्पष्ट है कि अगर हम आत्मकेंद्रित के एटियलजि को समझना चाहते हैं, तो भ्रूण के विकास पर पर्यावरणीय प्रभावों की अनदेखी करना एक गंभीर गलती हो सकती है।

इस श्रृंखला में अगले (और अंतिम) निबंध में, हम जांच करेंगे कि भ्रूण के वातावरण में संस्कृति का अनुवाद जैविक चर में होता है जो मस्तिष्क और व्यवहार के विकास को आकार देते हैं।

साइड नोट: जीवविज्ञान प्रणालियों द्वारा उत्पादित जहरीले रसायनों का वर्णन करने के लिए टॉक्सिकोलॉजिस्ट "विष" शब्द का उपयोग करना चाहते हैं। लेकिन शब्द किसी भी प्रकार के जहर का वर्णन करने के लिए आम तौर पर इस्तेमाल किया जाता है- और इसी तरह यहां इसका उपयोग किया जाता है।

[उपरोक्त पाठ के कुछ हिस्सों को अधिक से अधिक जेन से अनुकूलित किया गया है : विज्ञान क्या हमें विषाक्त रसायन, विकास, और हमारे बच्चों को जोखिम के बारे में बता सकता है लेखक: दान एजिन ऑक्सफोर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस, 200 9।]