जैविक निर्धारण का मौत

मई 2016 में, नेचर बायोटेक्नोलॉजी, रोंग चेन, स्टीफन फ्रेंड और एरिक शॉड की एक छोटी आठ पृष्ठ रिपोर्ट में माउंट सिनाई, न्यूयॉर्क में आईकन स्कूल ऑफ मेडिसिन से, और उनके सहयोगियों ने आनुवांशिक नियतिवाद के बारे में हमारे विचारों को उलट दिया। इस छोटी सी क्रांति को कट्टरपंथी साबित हुआ क्योंकि एसोसिएशन द्वारा, यह जैविक निर्धारणवाद को भी खोलता है- यह विश्वास है कि जीव विज्ञान आपके सभी गुणों को निर्धारित करता है।

उन्होंने जो किया वह रोग के बारे में आम तौर पर आयोजित विश्वासों के लिए वैज्ञानिक तरीकों को लागू करना है आम तौर पर आनुवांशिक जांच बीमारी के साथ एक समूह पर ध्यान केंद्रित करती है जो शेष जनसंख्या से इस समूह में अलग-अलग जीन ढूंढने की कोशिश कर रही है। इस ग्रुप को एक कंट्रोल ग्रुप के साथ तुलना करके वे इस अंतर को जन्म देने वाले जीन को बाहर करने की उम्मीद करते हैं। कभी-कभी आनुवंशिकीवादियों ने भाग्यशाली मारा और केवल एक ही जीन पाया जो दो समूहों के बीच अलग है। ऐसी परिस्थितियों में यह एकल जीन नेडेलियन कानूनों का अनुसरण करता है कि यह लोगों को कैसे प्रभावित करता है मेंडेलियन कानूनों का नाम भिक्षु ग्रेगोर जोहान मेंडेल के नाम पर रखा गया है।

Isabel Eyre/Flickr Creative Commons
स्रोत: इसाबेल आइर / फ़्लिकर क्रिएटिव कॉमन्स

1856 और 1863 के बीच -1900 के दशक के शुरुआती दिनों में जीन की खोज की गई थी -मेंडल कुछ 29,000 मटर पौधों की खेती करने पर काम कर रहा था। उन्होंने देखा कि मटर दोनों गणिता के व्यवहार में माता-पिता दोनों से अपनी विशेषताओं को प्राप्त करते हैं, कुछ गुण दूसरों के मुकाबले अधिक प्रभावशाली हैं। मेंडेल ने गणित की विरासत की खोज की

उन्होंने हर विशेषता के लिए परिभाषित किया- एक फेनोटाइप, एक व्यक्त आनुवंशिक लक्षण- इस विशेषता को व्यक्त करने वाले दो भागों हैं। अब हम जानते हैं कि दो alleles एक जीन का निर्माण करते हैं जो एक शारीरिक विशेषताओं का निर्धारण करते हैं। मेंडल के निरीक्षण ने तीन बुनियादी कानून विकसित किए:

एललेज़ या तो प्रमुख या पीछे हटने योग्य हो सकते हैं, साथ ही प्रभावशाली एलील हमेशा अपवर्जनों पर अपना प्रभाव लगाते हैं।

सेल गठन के दौरान अलग-अलग अलौह है ताकि अलग-अलग कोशिकाओं द्वारा पीछे हटने वाला और प्रभावशाली alleles प्राप्त हो सकें।

अलैलियों में अलग-अलग और अनूठी विशेषताओं होती हैं जो अन्य एलील्स से संबंधित नहीं होतीं

इस पद्धति का उपयोग करते हुए, वैज्ञानिकों ने 584 मेंडेलियन रोगों की पहचान की है: जहां एक जीन एक विशिष्ट बीमारी का कारण बनता है। अधिकांश आनुवंशिक अध्ययन इस पद्धति पर आधारित हैं। लेकिन इस तरह की पद्धति तर्क में त्रुटिपूर्ण बनी हुई है। सिर्फ इसलिए कि एक समूह में एक विशिष्ट जीन था, और एक नियंत्रण नहीं था, एक कारण संबंध को परिभाषित नहीं करता है Syllogism गलत है सिर्फ इसलिए कि सभी के पास बीएस का मतलब यह नहीं है कि सभी बीएस के पास है

मेंडेलियन रोगों की हमारी आनुवांशिक समझ में तर्क में इस तरह की गड़गड़ाहट रूंग चेन और उनके सहयोगियों द्वारा सामने आई थी जिन्होंने 58 9, 306 जीनोम-व्यक्तियों में 874 जीन के एक व्यापक स्क्रीन का प्रदर्शन किया- 874 फांसी वाले जीनों के साथ। इस व्यापक अध्ययन ने उन्हें 15,597 उम्मीदवारों की पहचान करने के लिए नेतृत्व किया, जहां उनके जीन रोग की अभिव्यक्ति से मेल नहीं खाते थे। विभिन्न तकनीकी और सैद्धांतिक कारणों के लिए उम्मीदवारों के कठोर उन्मूलन के बाद, 13 उम्मीदवारों की अंतिम सूची बना रही है। इन सभी व्यक्तियों में या तो दोनों एक असामान्य जीन के जोड़े या एक प्रमुख जीन में से एक था, जो आठ प्रकार के मेडेडियन रोग का कारण बनता है। इन मेंडेलीय बचपन की विकारों को सामान्य रूप से 18 वर्ष की आयु से पहले गंभीर बीमारी का कारण होने की उम्मीद की जा सकती है: सिस्टिक फाइब्रोसिस, स्मिथ-लेम्ली-ऑप्टीज़ सिंड्रोम, पारिवारिक डाइस्ओटोनोमिया, एपिडर्मोलिसिस बैलोजा सिम्प्लेक्स, पैफ़ीफेर सिंड्रोम, ऑटिइम्यून पॉलीएंडोकिरोनापीथी सिंड्रोम, एकोमपोमेलिक कॅमैममेलिक डिस्प्लासिआ और एलेलोस्टेोजेनेसिस। लेकिन इन भाग्यशाली 13 वयस्कों के लिए, इन जीनों ने खुद को व्यक्त नहीं किया।

इस परिणाम के लिए तीन संभव व्याख्याएं हैं। यह पता चला है कि मैनडेलियन रोग वास्तव में गलत तरीके से परिभाषित थे और इसमें अन्य जीन शामिल हो सकते हैं। दूसरे, कि ये व्यक्ति लचीले-तरीके से अज्ञात हैं-रोग के लिए तीसरी संभावना यह है कि आनुवांशिक कारकों के साथ-साथ एपिगेनेटिक प्रभाव-जैसे अन्य कारक हैं-यह निर्धारित करते हैं कि जीन एक बीमारी-जीनोटाइप में अभिव्यक्त एक फ़िनोटाइप में व्यक्त करता है या नहीं।

हालांकि इस अध्ययन का व्यापक परिणाम तर्क / तर्क और वैज्ञानिक पद्धति का महत्व है। विज्ञान कुछ भी नहीं है लेकिन विधि वैज्ञानिक काम के परिणाम हमेशा अपूर्ण होते हैं क्योंकि विज्ञान परिणामों के बारे में नहीं है, बल्कि विधि के बारे में है। जीरांटोलोजी में इस अध्ययन में लगातार आनुवंशिकी का मार्ग मानचित्र हो सकता है, लेकिन हम वास्तव में जीवन के माध्यम से हमारी यात्रा के ड्राइवर हैं।

संदर्भ:

चेन, आर, शि, एल।, हेंकबर्ग, जे।, नॉटन, बी, स्क्लार, पी।, झांग, जे।, … और सलीमैन, पी। (2016)। 58 9, 306 जीनोमों का विश्लेषण व्यक्तियों को गंभीर मेंडेलियन बचपन के रोगों के लिए लचीलापन की पहचान करता है। प्रकृति जैव प्रौद्योगिकी

© यूएसए कॉपीराइट 2016 मारियो डी। गैरेट

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