ब्रेन आर्किटेक्चर और विलियम्स सिंड्रोम

ब्रेन सेंस में , मैंने एक लड़के के बारे में लिखा था जिसे मैं चार्ली बेट्ज कहा था। चार्ली तेरह है उनके पास विलियम्स सिंड्रोम (डब्ल्यूएस) है कुछ समय था जब या तो उनकी मां के अंडे या उनके पिता के शुक्राणु बनते थे, लगभग 20 जीन को क्रोमोसोम सात से हटा दिया गया था। ये बीस 25,000 या उससे ज्यादा की तरह नहीं लग सकते हैं, जिससे इंसान बनने में मदद मिलती है, लेकिन चार्ली कौन है, वह क्या प्यार करता है, और वह क्या कर सकता है में एक बड़ा अंतर बना दिया। वह न तो पढ़ सकते हैं और न ही लिख सकते हैं- शायद कभी नहीं सीखेंगे, डॉक्टर कहते हैं- हालांकि उनकी शब्दावली बड़ी है और वह स्पष्टता और अभिव्यक्ति के साथ बोलती है उनकी बुद्धि को 60 में मापा गया है, लेकिन उनके सामाजिक गौरव कोई हानि नहीं दिखाते हैं। वह लोगों के साथ आकर्षक है: शख्सियत, मिलनसार, भरोसा-शायद अंदाधुनी पर भरोसा करना-हर किसी के साथ वह मिलता है, और वह हर किसी का चेहरा याद करता है। चार्ली अपनी शर्ट को नहीं बटोर सकते हैं और रात के खाने की मेज पर एक कांटा जोड़ना मुश्किल है, लेकिन उनकी मोटर समन्वय उत्कृष्ट होती है जब वह अपनी पसंदीदा गतिविधि में संलग्न होता है: ड्रम बजाना। चार्ली एक विशेष स्कूल में जाती है और वहां लोगों को प्यार करती है। जब वह स्कूल में नहीं है या ड्रम नहीं खेलता है, तो वह अपने आइपॉड पर संगीत सुन रहा है।

न्यूरोसाइजिस्टर्स ने चार्ल्स जैसे बच्चों के दिमागों का अध्ययन किया है, न केवल डब्लूएस, बल्कि सामान्य मस्तिष्क की संरचना और विकास की बेहतर समझ की आशा। नियंत्रित-समूह के बच्चों की तुलना में, चार्ली जैसे बच्चों में एक छोटा सा मात्रा होता है जब दोनों मस्तिष्क के आकार और मस्तिष्क के आकार को मापा जाता है, लेकिन सेरिबैलम का आकार अलग नहीं होता, हालांकि ब्रेनडिज़ असमानता से छोटा है। आम तौर पर विकासशील बच्चों के रिश्तेदार, चार्ली के पास अपने सीरेब्रम में कम सफ़ेद मामला होता है और उसके दाएं ओसीसीपोलल लोब में कम ग्रे मामला होता है। (ग्रे पदार्थ मुख्य रूप से न्यूरॉन्स के निकायों से बना होता है, यह ज्यादातर मस्तिष्क की बाहरी परत, मस्तिष्क संबंधी प्रांतस्था में पाया जाता है। सफेद पदार्थ को प्रांतस्था के नीचे स्थित होता है। यह ज्यादातर धुरी के बने होते हैं, न्यूरॉन्स के पतले अनुमान हैं जो आवेगों से दूर होते हैं कोशिका – पिण्ड।)

चार्ली का मस्तिष्क गुना गरी और सुल्सी में हर किसी की तरह जटिल है, लेकिन सामान्य रूप से हर जगह नहीं। केंद्रीय सल्लकस, लहराती और पार्श्वलियों को अलग करने वाले सिर के शीर्ष पर चलने वाले बड़े गहरे नाली को असामान्य रूप से आकार दिया जाता है, जैसे कि यह विकास के दौरान कभी-कभी विफल होकर अपने आप को वापस मुड़ कर देता है दाहिर गोलार्ध में, सिल्वियन फेशुर (जिसे पार्श्व सल्लक भी कहा जाता है), जो लौकिक लोब की एक प्रमुख घाटी है, क्षैतिज रूप से कटौती करती है, और इसे पार्श्विका लोब में जिस तरह से करना चाहिए उतना ही विफल होता है। अध्ययनों से यह भी बताया गया है कि संगीत सीखने और प्रसंस्करण में एक भूमिका निभाने के लिए श्रवण प्रांतस्था के एक क्षेत्र, प्लानम टेम्पलले की एक असामान्यता का पता चला है। ज्यादातर लोगों में, बाएं गोलार्द्ध में दाईं ओर से बड़ा है, लेकिन चार्ली जैसे बच्चों में यह दोनों पक्षों में समान है, क्योंकि अधिकार बहुत विस्तारित होता है।

जैसा कि मस्तिष्क के अध्ययन जारी है, हम डब्ल्यूएस के न्यूरोलॉजिकल आधार के बारे में अधिक सीख रहे हैं। इस सप्ताह, एक महत्वपूर्ण नई रिपोर्ट प्रोसिडिंग्स ऑफ नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज में प्रकाशित हुई थी नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के नेतृत्व में वैज्ञानिकों की एक टीम ने विलियम्स सिंड्रोम के मामलों में पाया है कि मस्तिष्क क्षेत्र में कनेक्टिविटी और ग्रे मिक्स की मात्रा में परिवर्तन पूर्वकाल इन्सुला (एआई) कहा जाता है, जो भावना और व्यक्तित्व को नियंत्रित करने के लिए सोचा है।

नियंत्रण के मुकाबले, डब्लूएस में मस्तिष्क के दोनों किनारों पर एआई में भूरे रंग की मात्रा में नीले क्षेत्रों में कमी दिखाई देती है।

शोधकर्ताओं ने एआई के एक क्षेत्र में भूरे रंग की मात्रा में एक समग्र कमी देखी, साथ ही दूसरे क्षेत्र में स्थानीय रूप से बढ़ी हुई मात्रा के साथ; कुछ अन्य मस्तिष्क क्षेत्रों के साथ insula को जोड़ता है कि संरचना की सफेद-मामले अखंडता समझौता; और भावनाओं को प्रसंस्करण में शामिल होने के लिए ज्ञात एआई और लिम्बिक क्षेत्रों के बीच परेशान न्यूरॉन बातचीत शायद सबसे महत्वपूर्ण, टीम ने पाया कि ए में अंतर डब्ल्यूएस विशेषताओं की सीमा के साथ सहसंबंधी है। एआई की संख्या और डिग्री जितनी अधिक होती है, उतना ही विशिष्ट डब्लूएस व्यवहार जो व्यक्ति में देखे जा सकते हैं और मापा जा सकता है।

मैं कभी-कभी मस्तिष्क मैपिंग अध्ययनों की ऐसी आलोचनाओं की आलोचना सुनता हूं। समीक्षकों का कहना है, "लेकिन यह जानना कि मस्तिष्क में कौन-सी बदलाव आए हैं, कोई व्यावहारिक उपयोग नहीं है। यह उपचार या रोकथाम नहीं लेता है। "अल्पावधि में, यह सच है लेकिन लंबे दृश्य में, यदि हम सीख सकते हैं कि जीन में परिवर्तन मस्तिष्क (या किसी अन्य भाग) में संरचनात्मक परिवर्तनों को कैसे ले जाता है, तो हम सिद्धांत-दर्जी-हस्तक्षेप कर सकते हैं, या तो रोकथाम या उपशामक हैं यह सच है कि आने वाले समय में ये प्रगति बहुत लंबी होगी, लेकिन अगर वे पहले कभी नहीं समझ पाएंगे कि प्रोटीन के ढांचे में एक छोटे परिवर्तन दोनों शारीरिक और व्यवहारिक मतभेदों के कारण हो सकते हैं, तो वे कभी नहीं आएंगे।

मैं दुर्लभ विकारों पर अध्ययन की आलोचनाओं को भी सुनता हूं, जो वाकई निश्चित रूप से है। लेकिन इस बिंदु को भी, हमें दीर्घकालिक विचार करना चाहिए। नए अध्ययन के लेखकों को कहो: "वर्तमान अवलोकन, प्रसिद्ध आनुवंशिक वास्तुकला और अद्वितीय व्यक्तित्व विशेषताओं वाले व्यक्तियों की एक दुर्लभ आबादी में, न केवल डब्ल्यूएस की गहरी समझ प्रदान करता है, बल्कि न्यूरल तंत्र की खोज को भी सूचित करता है जिसके द्वारा आनुवंशिक विशेषताएं सामान्य आबादी में और neuropsychiatric विकार दोनों में, जटिल व्यवहार में योगदान करते हैं। "

अधिक जानकारी के लिए:

ब्रेन सेंस, 24 अध्याय

एमबेम्बा जब्बिया, जे। शेन क्पीनहान, फिलिप कोह, स्टीफानो मैरेन्को, कैरोलिन बी मर्विस, कोलीन ए मॉरिस, एंड्रस मेयर-लिंडेनबर्ग, और करेन फैथ बर्मन। "विलियम्स सिंड्रोम क्रोमोसोम 7q11.23 हेमडेलेशन हाइपरसासमल, चिंतित व्यक्तित्व को बदल दिया गया है जो बदल इंसुलु संरचना और फ़ंक्शन के साथ मिलती है।" पीएनएएस, 12 मार्च 2012 को प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित

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