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अल्जाइमर के लिए जेनेटिक टेस्टिंग: क्या आप चाहते हैं? अगर आप?

यह एक परीक्षा है जिसमें आपका शरीर पहले ही जवाब रखता है। लेकिन जब अल्जाइमर की बात आती है, तो क्या आपका मन जानना चाहता है कि आपका शरीर पहले से क्या करता है?

द गार्जियन के एक अप्रैल 3, 2011 के लेख ने बताया कि "वैज्ञानिकों ने पांच जीन के रूपों की खोज की है जो कि रोग का जोखिम बढ़ाते हैं"

अल्जाइमर के शुरुआती पता लगाने के लिए दिशानिर्देशों के बारे में सोचने से एचआईवी के परीक्षण (और ऊपर) के आसपास लिपटा गया चिंता के बारे में प्राकृतिक सवाल हो सकते हैं। जबकि एचआईवी और अल्जाइमर का कोई संबंध नहीं है, एक को खोजने के चारों ओर की भावनाओं की संभावना समान होती है। ज्ञान समान शक्ति हो सकता है, लेकिन यह हमेशा रोगी और परिवार के लिए ऐसा नहीं लगता है।

एक हेल्थकेयर वर्कर / प्रदाता के रूप में, मुझे लगता है कि अल्जाइमर की बीमारी की पहचान कैसे की जाए, साथ ही इलाज भी शानदार है, यह शानदार नहीं है और आवश्यक लेकिन यह भी, मुझे पता है, मरीज़ों के साथ अपने काम से, शरीर को-यह पता चलता है कि यह कैसे भयावह हो सकता है-वह एक है जो कि इस प्रकार का है। तब: चिंता

चिंता वास्तव में एक नई घटना नहीं है और किसी स्थिति की मदद करने के लिए चिंतित कभी नहीं मिला। लेकिन, क्या आप जानते हैं, क्या आपने कभी रोगी किया है? कभी मरीज को जाना जाता है? इसके बाद आप ऊपर बताए गए वैज्ञानिकों द्वारा खोजों की आशाओं के बावजूद एक परीक्षण सकारात्मक या नकारात्मक होने पर "पता लगाना" के डर को समझते हैं।

जैसा कि हम और अधिक परीक्षण करने के करीब जाते हैं जो अल्जाइमर (और अन्य बीमारियों को जल्द ही) का पता लगा सकते हैं -और एक इलाज (एक टीका, संभवतः?) बनने से पहले, मैं रोगियों की सहायता करने के लिए बराबर ध्यान देना चाहता हूं- और उनके देखभाल करने वालों-चिंता का प्रबंधन रास्ते के साथ उत्पादन किया। न सिर्फ लिप-सेवा ध्यान, बल्कि परामर्श और समर्थन के लिए धन। नैदानिक ​​तरीके से चिंता का अध्ययन करने के लिए यह एक बात है और पता चलता है कि (आश्चर्य!) लोग जो चिकित्सा प्रक्रियाओं से गुजरते हैं परामर्श और भावनात्मक समर्थन प्रदान करने के लिए इन मुद्दों का समाधान करने के लिए एक और है।

अन्य बातों के अलावा, चिंता लोगों को अलग-थलग कर देती है और अंदर की ओर बढ़ जाती है, सबसे बुरी सोच और आशा खो देती है। ये ऐसे परीक्षण के दुष्प्रभाव हैं इसका मतलब यह नहीं है कि हम परीक्षण नहीं करते हैं। इसका मतलब यह है कि, हालांकि, हम समझते हैं कि "ज्ञान शक्ति है" का अर्थ है, वास्तविक दुनिया के रास्ते में।

नैदानिक ​​दृष्टि के लिए, एक बार फिर मैं डॉ। बैरी रोवर, फिलाडेल्फिया, पीए में जेफर्सन अस्पताल के लिए मनोचिकित्सा और न्यूरोलॉजी के विभागों में एक प्रोफेसर, जेनेटिक के संबंध में, अल्जाइमर रोग (एडी ) अपने जोखिम के बारे में चिंतित हैं, और अधिक

"जीन स्पष्ट रूप से ईडी के विकास में शामिल हैं, लेकिन दुर्लभ मामलों को छोड़कर, वे एकमात्र कारक कारक नहीं हैं अन्य निर्धारकों में उच्च रक्तचाप, मधुमेह, और हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिआ, साथ ही शिक्षा, सामाजिक सगाई और आहार शामिल हैं। "उन्होंने कहा कि इन अतिरिक्त कारक प्रभावशाली हैं कि क्या किसी को देर से जीवन में एडी विकसित होता है।

"देर से शुरू होने वाले एडी के सापेक्ष एक पहले डिग्री वाले होने से किसी के परिवार के इतिहास के बिना किसी के जोखिम में करीब 17% तक का जोखिम बढ़ता है, जो लगभग 5% है। उन परिवारों में जहां एक प्रभावित व्यक्ति 50 या 60 के दशक में होता है जब रोग शुरू होता है, आनुवांशिक कारक अधिक महत्वपूर्ण होते हैं। "

इन परिवारों में, डॉ। रोवनर ने कहा, "यदि कई परिवार के सदस्यों को प्रभावित किया गया है, तो आनुवांशिक परीक्षण विशिष्ट जीन म्यूटेशन की पहचान कर सकता है। ऐसे मामलों बहुत दुर्लभ हैं और एडी के सभी मामलों में 5% से कम के लिए खाते हैं। "उन्होंने कहा, इस कारण से, आनुवांशिक परीक्षण आम तौर पर मनोभ्रंश वाले रोगियों के मूल्यांकन का हिस्सा नहीं हैं।

"एपोलिपोप्रोटीन ई -4 जीन के परीक्षण के लिए यह भी सच है, जो एमेंन्टिया के बिना वृद्ध व्यक्तियों की तुलना में एडी के साथ व्यक्तियों में अधिक आम है। यद्यपि यह जीन देर से शुरुआत एडी के साथ जुड़ा हुआ है, यह कई बुजुर्गों में भी पाया जाता है जिनके पास एडी नहीं है और जो कई रोगियों में मौजूद नहीं हैं जिनके पास एडी है। इस प्रकार, यह नैदानिक ​​सटीकता को बढ़ाने या रोग के भविष्य के विकास की भविष्यवाणी नहीं करता है। सामान्य तौर पर, क्योंकि परीक्षण के परिणामों को सावधान व्याख्या की आवश्यकता होती है, आनुवंशिक परीक्षण एल्साइमर रोग अनुसंधान केंद्र पर एडी जेनेटिक्स से परिचित विशेषज्ञों के साथ संयोजन के साथ किया जाता है। "