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जेनेटिक टेस्टिंग फॉर डाउन सिंड्रोम: व्हाट इट कैन एंड कैन टू कंट्रोल यू

पिछले महीने, सैन डिएगो स्थित बायोटेक कंपनी सेक्वेनॉम ने डाउन सिंड्रोम के लिए अपने लंबे समय से प्रतीक्षित प्रारंभिक गर्भावस्था का परीक्षण जारी किया। जेनीटिक्स में एक अध्ययन के मुताबिक, पिछले 9 दिनों में 98.7% मामलों में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति की सफलतापूर्वक भविष्यवाणी की जा रही है, जो गर्भपात के एक महत्वपूर्ण जोखिम के रूप में गर्भपात का एक महत्वपूर्ण जोखिम है। चिकित्सा

कुछ डर Sequenom परीक्षण महिलाओं के नीचे डाउन सिंड्रोम के साथ गर्भपात के लिए महिलाओं पर सामाजिक दबाव के लिए नेतृत्व करेंगे, विशेष रूप से क्योंकि महिला गर्भवती में इतनी जल्दी पता लगा सकते हैं, दूसरों को और अधिक उम्मीद है, यह दावा है कि यह ज्ञान माता पिता को नीचे सिंड्रोम के साथ एक बच्चे की उम्मीद में मदद मिलेगी बच्चे के पैदा होने से पहले खुद को तैयार और शिक्षित करना बुरी तरह से, परीक्षा में विकल्प को समाप्त करने की सुविधा मिल सकती है, क्योंकि लोग अक्सर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को ग्रहण करते हैं, यह एक गलती है जिसे सही किया जाना है।

द आइज ऑफ दी आई: डाउन सिंड्रोम, फ़ैमिली, और कहानियां हम इनरिरिट, जॉर्ज एस्ट्र्रेच द्वारा हाल ही में प्रकाशित एक संस्मरण, अंतरंग के प्रकार प्रदान करते हैं, पहले से अनुभव जो कि माता-पिता को Sequenom पर विचार करने से पहले सुनना चाहिए, या बहुत कम से कम, प्राप्त करने के बाद सकारात्मक निदान Estreich, लौरा का पिता जो डाउन सिंड्रोम के साथ रहता है, उसने अपने बच्चे को सिक्वोनो के पहले दिनों में उठाया था, और फिर भी, उसने लौरा के अस्तित्व का निर्णय लिया:

"हम दूसरों को बताने के लिए, हिचकिचाहट शुरू कर चुके थे और प्रश्न, चाहे बोली गई है या नहीं, हमेशा था: क्या आपने परीक्षा दी? एक मां, जब थेरेसा ने जवाब दिया कि हमने नहीं पूछा, क्यों नहीं, अविश्वास में, लगभग क्रोध में उसका निहितार्थ स्पष्ट था: यह सब हो सकता है "(8)

एस्टेईच अपनी बेटी की स्थिति का अर्थ समझने की कोशिश करते हुए खुद को वैज्ञानिक साहित्य के माध्यम से पनपने लगा। फिर भी, आनुवंशिक पाठ्यपुस्तकों में, वह केवल डाउन सिंड्रोम के दुखद वर्णन को देखता है जो कि उनकी बेटी के साथ-साथ कई कठिनाइयों को लेकर, लेकिन आनंद और खुशी सहित, उन अनुभवों को हासिल करने में विफल रहते हैं। वास्तव में, बच्चों के अस्पताल बोस्टन के एक हालिया अध्ययन में इंगित करता है कि डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने पर परिवारों में दुखीपन नहीं होता है। Estreich इस निष्कर्ष का समर्थन करता है, "जब मैं नाखुश था, यह पुराने कारणों के लिए था: अनिद्रा, अवसाद। मेरा जीनोम, मेरा इतिहास, उसका नहीं "(168)

एस्टेईच आनुवंशिक भविष्य पर लोकप्रिय विज्ञान की पुस्तकें भी खोजती है, जो अक्सर डाउन सिंड्रोम के अनुमानित विस्मरण को मनाते हैं। Estreich इयान विल्मुट के बाद डॉली: द क्लीज एंड द मिप्सस ऑफ हौमन क्लोनिंग (रोजर हाईफ़ील्ड के साथ) ली सिल्वर के अधिक समस्याग्रस्त रीमेकिंग एडन के साथ , जिसमें रजत ने "जीनरिच" और "नैचुरल" के उदय की भविष्यवाणी की (और मनाता है) प्रतिनिधि अपनी पुस्तक भर में एस्ट्रेइच की चिंताओं की चर्चा करते हुए उन्होंने कहा:

"डॉली और रीमेकिंग एडन के बाद बहुत अलग किताबें हैं, लेकिन एक तरह से वे एक जैसे हैं: डाउन सिंड्रोम, जो सभी सीखा गया है, के बावजूद बताया गया है और पूरी तरह से देखा गया है, एक अमूर्त बनी हुई है। यह एक तकनीकी समस्या के रूप में प्रस्तुत की जाती है, आनुवांशिक असामान्यता का एक उदाहरण और प्रजनन तकनीक की तरह के उदाहरण के रूप में हमें बचा सकता है … अगर हमारी तकनीकों को डाउन सिंड्रोम के साथ लोगों को लाभाना है, तो उनके जीवन को अधिक वास्तविक बनना होगा हमें। विज्ञान उस वास्तविकता के एक भाग को रोशन कर सकता है, और तकनीक इसे प्रभावित कर सकती है। लेकिन केवल कहानी ही बता सकती है "(208)

एस्ट्रेइच की पुस्तक ऐसी कहानी प्रदान करती है परीक्षण करने के लिए या फिर परीक्षण करने के लिए चुनना – फिर डाउन सिंड्रोम के निदान के बाद – बच्चा या गर्भावस्था समाप्त करने के लिए कभी आसान नहीं होगा हालांकि, पूरी तरह से जानकारी के लिए एक सूचित विकल्प ही संभव है। इसमें वैज्ञानिक और चिकित्सा दृष्टिकोण से मात्रात्मक डेटा दोनों शामिल होना चाहिए, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को डाउन सिंड्रोम के साथ-साथ वयस्कों के माता-पिता के रहने वाले अनुभवों से गुणात्मक जानकारी भी शामिल है। जीनोम में पाया जा सकता है की तुलना में इस परिवार के निर्णय में अधिक है