एंजेलिना जोली पर फिर से आना

कुछ समय पहले, हम सब एंजेलीना जोली के स्तनों पर केंद्रित थे। या अधिक विशेष रूप से, एंजेलीना जोली के स्तनों को हटाने पर एंजेलिना का न केवल शल्यचिकित्सा का बलिदान करने का निर्णय केवल एक दुर्व्यवहार का शिकार था, बल्कि उसके दूसरे, पूरी तरह से स्वस्थ स्तन ने उसे टाइम पत्रिका के कवर पर उतरा और व्यापक रूप से मीडिया में शामिल किया। एंजेलीना ने स्वेच्छा से अपना स्वस्थ स्तन छोड़ दिया, हमने सीखा, क्योंकि उसके पास "आनुवंशिक उत्परिवर्तन" था जिसने स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को बहुत बढ़ाया।

मुझे हाल ही में एक युवा महिला ने कहा था जिसने मुझे "जीनोमिक्स और व्यक्तिगत मेडिसिन" पर बात करते हुए सुना था, जिसके दौरान मैंने समझाया कि साधारण आनुवंशिक परीक्षण कुछ ऐसे लोगों की पहचान कर सकते हैं जो कुछ दवाओं या मानक दवा की खुराक का जवाब नहीं देते हैं। कई महीनों से पहले उसे एक जीवन-धमकाने वाले रक्त के थक्के का सामना करना पड़ता था और तब से युग्माडिन ® खून का थक्का गठन रोकने के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले "रक्त-पतले" व्यापक रूप से लिया गया था। इसके बावजूद लगातार बढ़ती खुराक की अधिकतम सिफारिश करने के बावजूद, उसके डॉक्टर पर्याप्त रूप से "उसके रक्त पतला" नहीं कर पाए थे और अब एक उच्च खुराक में जाने का डर लग रहा था। इस प्रकार, वह एक दूसरे जीवन-धमकी वाले रक्त के थक्के के लिए खतरे में था मैंने एक सरल आनुवांशिक परीक्षण की सिफारिश की उसने अपने चिकित्सक को शिक्षित किया और एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण किया जो कि कौमाडिन ® के तेजी से टूटने का कारण बनता है, जिससे उसे अंततः एक खुराक पर सही ढंग से खोला जा सकता है जो कि हम में से अधिकांश के लिए बहुत खतरनाक होगा।

स्पष्ट रूप से एंजेलीना जोली और इस महिला की कहानियां "जीनोमिक्स और निजीकृत मेडिसिन" के तेजी से बढ़ते महत्व को दर्शाती हैं। आपकी जेनेटिक प्रोफाइल, जिसे आपके जीनोम कहा जाता है, का आपके स्वास्थ्य के लिए भारी प्रभाव है, जिसमें आपके कैंसर के जोखिम और दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया शामिल हैं। और जब प्रौद्योगिकी इतनी तेज़ी से आगे बढ़ रही है कि अगले दशक में मेरी बेटियों के सेलफोन पर अपने व्यक्तिगत जीनोम होंगे, तो कई डॉक्टर अब भी समझ नहीं पाते हैं कि किस आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग किया जाना चाहिए, किस रोगी और कब …

इसलिए, यह आपके शरीर और आपके स्वास्थ्य के अनुसार, आपको सीखना चाहिए (और आप निश्चित रूप से पर्याप्त हैं)।

तो जीनोम क्या है? या एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन ? या एक जीन ?

कुछ अपवादों के साथ, आपके शरीर में 30 से अधिक त्रिभुज कोशिकाओं में से प्रत्येक के भीतर आपके पास आपकी व्यक्तिगत डीएनए की एक समान प्रतिलिपि है, जिसे आपके जीनोम कहा जाता है। आप की किताब के रूप में अपने जीनोम के बारे में सोचो आपका जीनोम आपके आनुवंशिक फिंगरप्रिंट है, आपके लिए विशिष्ट है और केवल आप, यह निर्धारित करते हुए कि आप (ऊँचाई, बालों का रंग, आंखों का आकार, पैर की उंगलियों की संख्या, सब कुछ) कैसे दिखते हैं, बड़े हिस्से में आप कैसे सोचते हैं और कार्य करते हैं, आपकी बुद्धि … तुम हो

आप की किताब , आपका जीनोम, 23 अध्यायों में टूट गया है, जिसे क्रोमोसोम कहा जाता है , आनुवंशिक शब्दों और वाक्यों से भरा होता है। और जबकि अंग्रेजी लेखन 26 अक्षरों का उपयोग करता है, आपका जीनोम केवल चार अक्षर का उपयोग करता है, प्रत्येक में डीएनए: ए, टी, सी और जी के चार रासायनिक ब्लाइलिंग ब्लॉकों में से प्रत्येक का प्रतिनिधित्व होता है। इन बुकों को एक साथ पूर्ण जीनोम है जो कि 3.1 अरब अक्षरों का लंबा है !

आपकी 3.1 अरब पत्रिका के भीतर, कुछ अनुक्रमिक समूहों के जीन (शब्द) होते हैं और अन्य गैर-जीन (विराम चिह्न) होते हैं जो जीनों को चालू और बंद करते हैं। अंग्रेजी के शब्दों की तरह, आपके लगभग 21,000 जीनों में से कुछ कम (उदाहरण के लिए, ATCTTAGCGT का मतलब यह हो सकता है कि आपके पास भूरी आंखें होंगी) और अन्य हजारों अक्षर लंबे हैं और किसी भी किताब की तरह, आपके 3.1 अरब अक्षरों का सही क्रम आपके लिए अनूठा है, और एक जीन की गतिविधि या निष्क्रियता या जीन के संयोजन आपके बालों का रंग या आपके गंध की भावना या आपके संगीत प्रतिभा या आपके गुर्दा समारोह को निर्धारित करता है।

मुद्रित शब्दों की तरह, जीन में "टाइपो" हो सकते हैं, "मैट्रेशन" नामक त्रुटियां, जिसमें एक या एक से अधिक अक्षर ग़लती से दूसरे अक्षर या हटाए गए हैं। अधिकांश उत्परिवर्तनों का कोई नतीजा नहीं है (जैसे "नमक और पेपर" में दूसरे "पी" को छोड़ने से आपको वाक्यांश को समझने से नहीं रोकता)। लेकिन यहां तक ​​कि कुछ सरल म्यूटेशनों ने नाटकीय रूप से आपके शरीर को प्रभावित किया है, जैसे "मैं" को " कोबेट में टोपी डाल" में "c" के साथ "h" की जगह बहुत मायने में इसका अर्थ बदलता है (बस अपनी बिल्ली पूछें)। असरदार उत्परिवर्तन कुछ कैंसर और रोगों के लिए आपके जोखिम को बढ़ा सकते हैं, परिणामस्वरूप घातक जन्मजात सिंड्रोम हो सकते हैं, या आपके शरीर की दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया में बदलाव कर सकते हैं। सौभाग्य से, अधिकांश कैंसर विकसित करने के लिए, कम से कम एक कोशिका और इसके कई, इंडेंटिकल बेटी कोशिकाओं को कई आनुवंशिक उत्परिवर्तनों को जमा करना होगा, आमतौर पर लंबे समय से। इस प्रकार, कई वर्षों के लिए उत्परिवर्तन के लिए एक सौम्य कोलोन पॉलीप और अतिरिक्त उत्परिवर्तन और पॉलीप के भीतर कोशिका के लिए साल बृहदान्त्र कैंसर बनने के लिए लगता है।

तो आप आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के साथ कैसे खत्म होते हैं? सबसे पहले, आप अपनी मां के अंडे या अपने पिता के शुक्राणु (या दोनों) के डीएनए में उपस्थित होने वाले उत्परिवर्तन के उत्तराधिकारी हो सकते हैं, जैसे आप अपने जीनों और भाइयों के साथ भौतिक और व्यक्तित्व के गुणों को साझा करने के लिए जीन जी रहे हैं। और वह उत्तराधिकारी उत्परिवर्तन को अपने जीवन में अपने सभी कोशिकाओं में दोहराया जाएगा। एंजेलिना के स्तन कैंसर का बहुत अधिक खतरा बढ़ने के कारण एक विरासत में मिली।

दूसरा, आप आनुवंशिक उत्परिवर्तन या तो स्वैच्छिक रूप से या ऐसे व्यवहारों के कारण प्राप्त कर सकते हैं जो आपको कार्सिनोजेन्स में पेश करते हैं, जो आनुवंशिक म्यूटेशन को बढ़ावा देने और कैंसर का खतरा बढ़ाते हैं। याद रखें, तीस से अधिक त्रिलिनी कोशिकाओं में आपके 3.1 अरब पत्र जीनोम की कॉपी आपके जीवनकाल में जितनी बार 75 गुना होती है। इस प्रकार, यह आश्चर्यजनक नहीं है कि सहज त्रुटियां उत्पन्न होती हैं, और ये भी आपके शरीर के अद्भुत तंत्र को इन म्यूटेशनों का पता लगाने और सुधारने के अवसरों पर विफल होते हैं। हमारे व्यक्तिगत व्यवहार से हमारे जीनोम को भी नुकसान हो सकता है: आपके सामान्य जीनों को हानिकारक कैसरजन (सिगरेट के धुएं, सूरज से आयनियोजन विकिरण) के जोखिम में कैंसर हो सकता है।

तो, क्या व्यावहारिक takeaway है?

सबसे पहले, यह मत मानो कि आपके डॉक्टर जीनोमिक्स के बारे में सभी (या बहुत ज्यादा) समझते हैं आनुवांशिक परीक्षण उनके रोगियों को कैसे प्रभावित कर सकते हैं, इसके बारे में हालिया अग्रिमों पर बहुत कम या कोई प्रशिक्षण नहीं मिला है। आपको अपने चिकित्सक भागीदारों को सम्मानपूर्वक शिक्षित करना चाहिए

दूसरा, अपने जैविक माँ, पिताजी, भाई, बहनों और बच्चों से बात करके अपने आनुवंशिक जोखिमों पर संभाल लें । ये "प्रथम-दर्जे के रिश्तेदार" सबसे अधिक आनुवंशिक रूप से आपको मिलते हैं। जानें कि क्या और कैंसर या गैर-घातक गंभीर परिस्थितियों के साथ किसी भी उम्र का पता चला है। पूछें कि क्या उनके पास कभी भी एक दवा के लिए गंभीर प्रतिक्रिया (या अपर्याप्त प्रतिक्रिया) थी यह सरल "पारिवारिक इतिहास" आपको और आपके चिकित्सक को एक विरासत में मिली स्वास्थ्य जोखिम होने की संभावना का आकलन करने और आपको समझना चाहिए कि आपको सरल आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए। ज्ञान शक्ति है, और एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान से आक्रामक जांच और शीघ्र निदान, या यहां तक ​​कि निवारक उपचार (जैसे एंजेलीना के मामले में) के लिए अनुमति देता है।

आज, हम सबसे अधिक स्वास्थ्य स्थितियों और विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के बीच किसी भी लिंक की पहचान नहीं कर सकते।

लेकिन कल फिर से पूछो। हम कितनी तेज़ी से सीख रहे हैं

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