ओवर-द-काउंटर जेनेटिक टेस्ट जोखिम मुक्त हैं?

23andMe कोशिश करने से पहले सभी को क्या पता होना चाहिए

ओवर-द-काउंटर जेनेटिक परीक्षण एक चेतावनी के साथ आना चाहिए: “इस उत्पाद का उपयोग आपके स्वास्थ्य जोखिमों के बारे में झूठे आश्वासन के परिणामस्वरूप हो सकता है। झूठी नकारात्मकताओं से समय से पहले मौत हो सकती है। “सालों से मैं इस ब्लैक बॉक्स चेतावनी की आवश्यकता के लिए एफडीए से विनती करना चाहता था, लेकिन यह एक साहसी मरीज था, एमिली, जिसकी अनुभव 23 और आखिरी क्रिसमस के साथ हुई थी, ने तत्कालता को चित्रित किया।

ओवर-द-काउंटर आनुवांशिक परीक्षण अधिक व्यापक, व्यावसायिक रूप से प्रबंधित आनुवंशिक विश्लेषण और परीक्षण की ओर पहला कदम के रूप में उपयोगी हो सकते हैं जो आपको किसी भी जीवन-धमकी देने वाली बीमारियों में से किसी एक को विकसित करने की संभावनाओं को समझने में आपकी सहायता कर सकता है। लेकिन अधिकांश ओटीसी अनुवांशिक परीक्षण कंपनियां, जैसे 23andMe, जीनोम के साथ विशिष्ट मार्करों के लिए केवल परीक्षण। वे पूरे जीन, जीनोम, या एक्सोम का अनुक्रम नहीं करते हैं, जिसका अर्थ है कि वे आपकी पूर्ण अनुवांशिक प्रोफ़ाइल को उजागर नहीं करते हैं। उदाहरण के लिए, ये परीक्षण केवल बीआरसीए 1/2 जीन पर कुछ मार्कर अनुक्रमित करते हैं, इसलिए, यदि आप कच्चे डेटा को पुनर्प्राप्त करते हैं और आनुवंशिकीविद के साथ इसका विश्लेषण करते हैं, तो आप पाएंगे कि परीक्षण बीआरसीए 1/2 जीन के साथ बहुसंख्यक उत्परिवर्तनों को याद करता है । बीमारी के लिए आनुवंशिक जोखिम कारक जटिल हैं, इसलिए कुछ मार्करों पर ध्यान केंद्रित करके, ओटीसी जेनेटिक परीक्षण कंपनियां उन सभी विसंगतियों का आकलन नहीं कर रही हैं जो बीमारी के लिए आपके जोखिम को बढ़ा सकती हैं। नतीजतन, आपका परीक्षण इंगित कर सकता है कि आप तब भी जोखिम में नहीं हैं जब आप हैं। जो लोग नकारात्मक परिणाम प्राप्त करते हैं उन्हें स्वाभाविक रूप से राहत मिल जाएगी, लेकिन यदि वे अपने अनुवांशिक भाग्य पर पूर्ण नियंत्रण लेना चाहते हैं, तो उन्हें एक और कदम आगे बढ़ने की जरूरत है।

हालांकि, ज्यादातर लोग इस कदम को नहीं लेते हैं, मानते हैं कि वे स्पष्ट हैं। यह समझ में आता है। एक निश्चित प्रकार के कैंसर या अन्य अपरिवर्तनीय बीमारी के विकास के लिए आपको जोखिम हो रहा है यह पता लगाना विनाशकारी हो सकता है। लेकिन यह भी सशक्त है। अपने वास्तविक जोखिम को जानने से आपको ऐसे कदम उठाने की अनुमति मिल जाएगी जो बीमार होने की संभावनाओं को बहुत कम कर सकें, और अपने रिश्तेदारों के साथ अपना ज्ञान साझा करने से उन्हें खुद को बचाने के लिए सशक्त बनाया जाएगा।

एमिली, एक नव विवाहित 28 वर्षीय महिला ने पिछले साल 23andMe परीक्षा ली और आखिरकार सीखा कि वह वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए जोखिम में है। उनकी कहानी किसी भी व्यक्ति के लिए अस्वीकरण के रूप में कार्य करती है जो ओटीसी अनुवांशिक परीक्षण की कोशिश करने की सोच रही है या जो पहले से ही एक है जो दिखाता है कि वे जोखिम में नहीं हैं। लेकिन उनकी कहानी यह भी दिखाती है कि थोड़ा दृढ़ता और साहस आपको उन उत्तरों को खोजने में कैसे मदद कर सकता है जो संभावित रूप से आपके जीवन को बचा सकते हैं।

आपने कैसा और कैसा विकसित करने के जोखिम में वृद्धि के दौरान कब और कब खोजा था?

आखिरी क्रिसमस मेरे सौतेले पिता ने मेरे पूरे परिवार को 23 और मेरे किटों को उपहार दिया ताकि हम एक दूसरे के साथ तुलना कर सकें और हमारी विरासत के बारे में और जान सकें। जब मुझे अंततः परिणाम मिल गए, तो मुझे पता चला कि, हालांकि मैं मुख्य रूप से अशकेनाज़ी यहूदी हूं (कोई आश्चर्य नहीं कि मेरे पिता यहूदी हैं और मेरी माँ आधा यहूदी है), मैं आंशिक रूप से याकुत, फिनिश और मध्य पूर्वी भी हूं। एक बार जब हम सभी के नतीजे आए, तो मैंने अपने परिणामों की तुलना अपने माता-पिता और मेरे पति के साथ की, और हमारे पास सबसे मजेदार विरासत था जिस पर सबसे मज़ेदार विरासत थी। मैंने संक्षेप में मेरी स्वास्थ्य जानकारी को देखा, जिसने चिंता का कुछ भी नहीं दिखाया, इसलिए मैंने इसके बारे में दो बार नहीं सोचा। इसके अलावा, मेरे परिवार में कोई बीमारी नहीं चल रही थी इसलिए मुझे कुछ भी खोजने की उम्मीद नहीं थी।

छह महीने बाद मैंने प्रोमेथेस नामक एक थर्ड-पार्टी ऐप के बारे में सीखा, जो 23andMe से उपलब्ध आनुवंशिक डेटा पर अधिक गहराई से दिखता है। अतिरिक्त जानकारी, हालांकि एफडीए अनुमोदित नहीं है, जीन उत्परिवर्तनों से है जो कुछ बीमारियों के साथ-साथ जीन उत्परिवर्तनों के जोखिम को बढ़ाने के लिए साबित हुए हैं जिनके बारे में अच्छी तरह से शोध नहीं किया गया है। मैंने तुरंत $ 5 शुल्क का भुगतान किया और मेरे डेटा को अंदर दफन की गई छोटी जिज्ञासा खोजने की उम्मीद की। मैंने माना कि क्या मुझे बीमारी पैदा करने वाला उत्परिवर्तन था, यह 23 और मेरी रिपोर्ट में दिखाया गया था, इसलिए पेज के शीर्ष पर, एक चमकदार लाल बॉक्स “बीआरसीए 1 संस्करण स्तन कैंसर के लिए रोगजनक माना जाता है।” नीचे, मुझे देखने के लिए चौंका दिया गया था। नीचे, यह कहा गया कि मुझे स्तन कैंसर के विकास के 87% जीवनकाल का जोखिम और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का 40% मौका था।

आपकी प्रतिक्रिया क्या थी?

पूर्ण और सभी उपभोग आतंक। यह शरीर के बाहर अनुभव की तरह था। मैं अपनी कुर्सी से बाहर कूद गया और रसोईघर के चारों ओर घिरा हुआ था। मैं इस अचानक खोज से निपट नहीं पाया। मैं नहीं खा सकता था या सो सकता था और अगले दो हफ्तों तक रोया और रोया। मैंने गुगलिंग में इतना समय बिताया कि मैंने अपने कंप्यूटर को गर्म कर दिया। मुझे विश्वास था कि मुझे शोध मिल सकता है जिसका मतलब है कि परिवार के इतिहास की कमी के कारण जोखिम मुझ पर लागू नहीं हुआ था। मैंने कभी नहीं किया।

आपने फिर क्या किया?

मेरे जैविक माता-पिता दोनों आनुवंशिकीविद हैं, इसलिए मैंने उनसे पहले संपर्क किया। जब भी मैं अपने चेहरे पर चलने वाले आंसुओं के साथ हिलाकर टेबल में बैठा था, मैंने उन्हें “मैं एक बीआरसीए 1 वाहक हूं” विषय पंक्ति के साथ एक खाली ईमेल भेजा। उन्होंने दोनों मुझे एक मिनट से कम समय में बुलाया। हमने जल्दी ही पता लगाया कि जीन परिवार के मेरे पिता के पक्ष से आया था क्योंकि दोनों ने भी परीक्षा ली थी। वे पूरी तरह से सदमे और अविश्वास में थे, लेकिन मुझे आश्वस्त किया कि हम इससे गुजरेंगे। जब मेरे पति घर गए, तो मुझे उसे बताने के लिए शब्द नहीं मिल सका और बस उसे अपना कंप्यूटर दिखाया।

मेरी माँ ने उस सप्ताह के अंत में मेरे साथ रहने के लिए उड़ान भर दिया और हमने एक-दूसरे को आराम करने की कोशिश की, जो वास्तव में पीछे हट गया जब मैं एक अच्छे रेस्टोरेंट के बीच में कुछ केकड़ों के पैरों में रो रहा था। जब मेरी माँ चली गई, तो उसने मेरे पिता के प्रयोगशाला में परीक्षण करने के लिए मेरे साथ एक छोटा डीएनए नमूना लिया। थोड़ी देर बाद, मेरे सौतेले पिता माइक ने मुझे विषय पंक्ति “फोर्ज़ा” के साथ एक ईमेल भेजा, जिसका मतलब इतालवी में ताकत है। ईमेल का शरीर बस पढ़ता है, “आप इसे दूर करेंगे।” मैं कभी-कभी मुश्किल दिनों पर खुद को दोहराता हूं।

अगले महीने में मेरा परिवार किसी भी वैज्ञानिक मित्रों के संपर्क में आया, जिसे हमने सोचा था। मैं उन सभी से समर्थन और दयालुता से अभिभूत था जो मैंने मुलाकात की थी। सापेक्ष अजनबी परिवार के इतिहास, मेरे व्यक्तिगत जोखिम और मेरे विकल्पों की कमी के बारे में मुझसे बात करने में घंटों खर्च करने के इच्छुक थे। मैं जल्दी से आनुवांशिक परामर्शदाता को देखने में सक्षम था और नैदानिक ​​परीक्षण के लिए अभी तक एक और डीएनए नमूना प्रदान किया था।

सलाहकार और डॉक्टर आपको कैसे मदद करते थे?

इतने सारे लोगों से बात करते हुए, मैंने बीआरसीए उत्परिवर्तन और कैंसर के खतरों के बारे में बहुत कुछ सीखा। मैंने पाया कि परिवारों और उत्परिवर्तनों के बीच जोखिम में भारी मात्रा में भिन्नता है। कुछ महिलाएं जिनके पास इन उत्परिवर्तनों में स्तन कैंसर के 90% विकास का जोखिम है, जबकि अन्य लोगों का जोखिम 30% है जो आम जनसंख्या के करीब है, जो कि 12% है। समस्या किसी भी व्यक्ति के सटीक जोखिम को इंगित कर रही है। प्रत्येक व्यक्ति में बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन होता है, क्रमशः क्रोमोसोम 17 और 13 पर स्थित होता है, जो एंटी-ट्यूमर क्रूसेडर होते हैं। जब हमारी कोशिकाएं विभाजित होती हैं और दोहराती हैं, तो ये जीन क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत के काम में व्यस्त होते हैं और त्रुटियां होती हैं। जब इस जीन के कुछ हिस्सों को उत्परिवर्तित किया जाता है, तो डीएनए की मरम्मत नहीं होती है और कैंसर बनने के लिए बढ़ सकती है। ये उत्परिवर्तन दुर्लभ हैं। आम जनसंख्या में केवल 300 लोगों में से केवल 1 इन उत्परिवर्तनों में से एक है। हालांकि, कुछ आबादी, जैसे अशकेनाज़ी, इन उत्परिवर्तनों को बहुत अधिक आवृत्ति पर रखते हैं। उदाहरण के लिए, अशकेनाज़ी में, 40 में से 1 दर है। उन उत्परिवर्तन वाहकों के आधे हिस्से में कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है जिससे उन्हें परीक्षण किया जा सकेगा, इसलिए उन्हें पता नहीं हो सकता कि वे एक उच्च जोखिम पर हैं।

मैंने जिन डॉक्टरों से मुलाकात की थी उनमें बीआरसीए उत्परिवर्तन के साथ स्वयं (जैसे आप) का निदान किया गया था और कोई और जानकारी प्रदान करने में सक्षम नहीं था। इतने सारे लोगों से बात करते हुए, मुझे एहसास हुआ कि मैं उस विशेषज्ञ को ढूंढने की उम्मीद कर रहा हूं जो मेरे इतिहास के कुछ हिस्से की पहचान कर सके जिसने मुझे बीआरसीए उत्परिवर्तन जोखिम से छूट दी थी। मैंने उस व्यक्ति को कभी नहीं मिला। हालांकि, मैंने जो पाया, वह लोगों का एक बड़ा और सहायक समुदाय था: महिलाएं, डॉक्टर और शोधकर्ता या तो एक ही चीज़ से गुज़र रहे थे, या जिनके परिवार थे। इतने सारे लोगों को देखकर जो एक ही चीज़ से गुजर चुके हैं और दूसरी तरफ सामान्य जीवन जीते हैं, जीवन को पूरा करना सभी की सबसे उपयोगी बात थी।

नैदानिक ​​परीक्षणों ने क्या दिखाया?

मेरे पिता के परीक्षण और मेरे अनुवांशिक परामर्शदाता द्वारा किए गए दोनों उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक थे। आश्चर्य की बात है, मैं खबर पर घबराहट या रोना नहीं था। हालांकि यह प्रतिद्वंद्वी है, अनिश्चितता, आशा और भय के मिश्रण के साथ, ज्ञान को समझने से कहीं भी बदतर थी। यह सुनिश्चित करने के लिए कि मेरे पास जीन कुछ तरीकों से बहुत सशक्त था। मुझे पता था कि मेरे पास दोषपूर्ण जीन था, और मुझे पता था कि इसका मतलब है कि कैंसर का मेरा खतरा जितना अधिक था, उससे कहीं अधिक था। लेकिन कम से कम अब मैं बड़ी मात्रा में ज्ञान के साथ सशस्त्र था जिसे मैं समस्या से निपटने के लिए उपयोग कर सकता था।

इस जानकारी के साथ आपने क्या किया?

मैंने सीखा कि प्रत्येक उत्परिवर्तन अपने जोखिम के साथ आता है। मेरा विशिष्ट उत्परिवर्तन मुझे 65% से 87% के बीच कहीं स्तन कैंसर का खतरा देता है, हालांकि मुझे पता है कि उस सीमा में कहां है। यह जोखिम नहीं है जिसके साथ मैं रहना चाहता हूं। मुझे दो विकल्प पेश किए गए थे: कैंसर के किसी भी संकेत के लिए स्क्रीन के बाकी हिस्सों के लिए हर छह महीने में एक एमआरआई और एक मैमोग्राम रखें, या एक निवारक मास्टक्टोमी है और मेरे स्तनों का पुनर्निर्माण किया गया है। मैं उत्तरार्द्ध उठा रहा हूँ। मैं लगातार अपने जीवन के प्राइम को लगातार स्क्रीनिंग और चिंता की निरंतर स्थिति में रहने के लिए नहीं बिताना चाहता हूं, जो आज मुझे पता चल जाएगा कि मुझे कैंसर है।

डिम्बग्रंथि के कैंसर का पता लगाने के लिए कोई अच्छी स्क्रीनिंग विधि नहीं है, और इसे अक्सर देर से निदान किया जाता है, जिससे इलाज करना मुश्किल हो जाता है। तो जैसे ही मैं गंभीर स्वास्थ्य जोखिमों के बिना शल्य चिकित्सा रजोनिवृत्ति के माध्यम से जाने के लिए पुराना हूं, मैं भी अपने अंडाशय और फैलोपियन ट्यूबों को हटा दूंगा।

आपके वास्तविक जोखिम को पाने के बाद से जीवन कैसे बदल गया है?

परीक्षण लेने के बाद से मुझे अपने शरीर पर लगातार चिंता महसूस हुई है; यह एक टिकिंग समय बम की तरह लगता है। कुछ दिनों में मैं दर्पण में देखता हूं और आंतों के बारे में महसूस करता हूं कि मेरे शरीर के साथ मेरे दिन मुझे पता है कि यह सीमित है। जब मैं शर्ट पहनता हूं तो यह कल्पना करना मुश्किल होता है कि इस सर्जरी के बाद मुझे शायद मेरी छाती को छूने वाले कपड़े को महसूस न लगे। उसी समय, मुझे पता है कि मैं सही विकल्प बना रहा हूं। मेरे स्तन और अंडाशय को हटाने से चरम लगता है, लेकिन कैंसर का खगोलीय मौका भी है। इन सर्जरी में मैं अपने शरीर, मेरे जीवन और मेरे डर का नियंत्रण ले रहा हूं।

क्या आप अनुशंसा करेंगे कि हर कोई ओटीसी जीन-अनुक्रमण परीक्षण का प्रयास करे?

घर पर जीन परीक्षण का हालिया विस्फोट रोजमर्रा के लोगों को व्यापक चिकित्सा ज्ञान हासिल करने की शक्ति दे रहा है, लेकिन यह ज्ञान भी गहन अनिश्चितता और चिंता का कारण बनता है। क्या होता है जब किसी को कैंसर पैदा करने वाले उत्परिवर्तन से अंधाधुंध किया जाता है जिसके लिए शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है (जैसे मैं था) लेकिन उसके पास कोई समर्थन नेटवर्क या मार्गदर्शन नहीं है? क्या होता है जब किसी को जानकारी मिलती है जो बहुत ही मजेदार है और वे परिणाम की व्याख्या नहीं कर सकते हैं? इंटरनेट भ्रमित और चिंतित लोगों से भरे मंचों से भरा है जिन्होंने जीन उत्परिवर्तन की खोज की लेकिन विज्ञान और चिकित्सा को अभी तक पता नहीं है कि वे हानिकारक हैं या नहीं। एक दोस्त ने पाया कि उसके पास एक जीन की आधा प्रति है जो अल्जाइमर रोग का कारण बनती है और यह सुनिश्चित नहीं है कि जानकारी के साथ क्या करना है। अगर उसके पास दोनों प्रतियां थीं, तो उसे निश्चित रूप से बीमारी मिल जाएगी, लेकिन केवल एक प्रति के साथ, संभावना 5 में 1 के करीब है। उस स्थिति में किसी को चिंता से अलग करना चाहिए?

पहले मैंने कामना की थी कि मैंने कभी यह परीक्षण नहीं किया था। बाहर निकलने के महीने मेरे जीवन के सबसे अंधेरे में से एक था। कोई तैयारी या जानकारी के साथ अप्रत्याशित रूप से पता लगाना विनाशकारी और दर्दनाक था लेकिन मेरे जीवन को बचा सकता था। कैंसर से अंधेरा होने के कारण इतना बुरा होता।

अब जब मेरे पास रहने के लिए और अधिक समय है, मुझे एहसास है कि यह जानकारी सशक्त है। मुझे यह देखने के लिए एक पूर्वनिर्धारित करने के लिए सबसे नज़दीकी चीज दी गई है कि मेरे भविष्य में कैंसर निदान बहुत संभव है, और मुझे इसे रोकने के लिए उपकरण दिए गए हैं। Forza!

यह टुकड़ा एमिली क्रौटर के साथ सह-लिखित था।

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