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एक जीन बुलाया बीथोवेन और एक तकनीक बुलाया Crispr

हानि सुनने के लिए हम एक इलाज के करीब एक कदम हैं।

सभी श्रवण हानि का लगभग आधा हिस्सा अंतर्निहित अनुवांशिक कारण है। लेट-ऑफसेट श्रवण हानि, जो भाषण के अधिग्रहण के बाद होती है, पीढ़ी के बाद पीढ़ी में दिखाई दे सकती है, अक्सर गंभीर या यहां तक ​​कि गहन हानि की प्रगति होती है। या यह पीड़ितों को छोड़ सकता है, असुरक्षित संतान के साथ दोषपूर्ण जीन गुजर रहा है।

प्रभावित लोगों, भले ही वे जानते थे कि वे अंततः उनकी सुनवाई खो सकते हैं, आमतौर पर सुनवाई की दुनिया का हिस्सा हैं और साइन लैंग्वेज नहीं जानते हैं। परिष्कृत सुनवाई प्रौद्योगिकी के साथ भी हानि अक्षम होने के लिए पर्याप्त गंभीर हो सकती है। इस नुकसान को रोकना, भले ही अनुमान लगाया गया हो, संभव नहीं है।

20 दिसंबर को, ब्रॉड इंस्टीट्यूट ऑफ एमआईटी और हार्वर्ड और हावर्ड ह्यूजेस मेडिकल इंस्टीट्यूट के शोधकर्ताओं ने प्रतिष्ठित पत्रिका प्रकृति में एक अध्ययन प्रकाशित किया जिसमें वंशानुगत हानि की रोकथाम के लिए वादा किया गया।

चूहों पर एक अध्ययन के बारे में हम क्यों परवाह करते हैं? चूहे, मनुष्यों समेत सभी स्तनधारियों की तरह, क्षतिग्रस्त बाल कोशिकाओं को फिर से नहीं चला सकते हैं। अगर चूहों पर रोकथाम काम करता है, तो यह अन्य स्तनधारियों पर काम कर सकता है। चूहे बाल कोशिकाओं के पुनर्जनन पर अध्ययन के लिए परीक्षण विषय भी हैं, जो श्रवण हानि के उलट की अनुमति देंगे।

शोधकर्ताओं द्वारा सनकी रूप से बीथोवेन नामक उत्परिवर्ती जीन, आंतरिक कान के बाल कोशिकाओं में पाया जाता है। चूंकि जीन प्रभावशाली है, इसलिए नुकसान का कारण बनने में केवल एक ही होता है। इसका मतलब यह भी है कि यह जीन की एक स्वस्थ प्रति के साथ मौजूद हो सकता है। शोधकर्ताओं के लिए चुनौतियों में से एक सामान्य प्रतिलिपि को बाधित किए बिना उत्परिवर्तित जीन को लक्षित करने का एक तरीका ढूंढना था।

सीआरआईएसपीआर नामक शोधकर्ताओं की तकनीक एक जीन-संपादन तकनीक है जिसे जर्नल साइंस ने वर्ष 2015 की ब्रेकथ्रू के रूप में उद्धृत किया है। मैं तकनीक (या यहां तक ​​कि संक्षिप्त नाम) की व्याख्या करने की कोशिश नहीं करूंगा लेकिन यहां एलए टाइम्स में एक पाठक-अनुकूल लेख का एक लिंक है जिसने तकनीक को निर्धारित किया – और इसके संभावित खतरे। वैज्ञानिकों के मुताबिक, नए अध्ययन में क्या अंतर है, यह पहली बार है कि जीनोम-एडिटिंग प्रोटीन आनुवंशिक सुनवाई हानि की प्रगति को रोकने के लिए सीधे प्रासंगिक कोशिकाओं में फेर किया गया है।

प्रेस विज्ञप्ति के मुताबिक प्रोटीन की सीधी डिलीवरी “उत्तम डीएनए विशिष्टता” की अनुमति देती है। सामान्य प्रतिलिपि को बाधित किए बिना जीन की रोगजनक प्रतिलिपि चुनने के लिए विशिष्टता की आवश्यकता होती है।

चूंकि इस प्रकार की जेनेटिक सुनवाई हानि आम तौर पर देर से शुरू होती है, इसलिए यह शोधकर्ताओं को दोषपूर्ण जीन (टीएमसी 1 जीन) के संदिग्ध वाहकों का परीक्षण करने और वाहकों के इलाज के लिए अनुमति देगा। मैसाचुसेट्स आई और ईयर के सहयोगी प्रोफेसर सह-वरिष्ठ लेखक झेंग-यी चेन ने कहा, बाद की शुरुआत “हस्तक्षेप के लिए एक बहुमूल्य समय खिड़की” की अनुमति देती है।

अध्ययन के विषय 100 बीथोवेन-मॉडल चूहों को दोषपूर्ण जीन की एक प्रति और एक सामान्य प्रतिलिपि लेते थे। इलाज नहीं किया गया, चूहों ने चार सप्ताह में श्रवण हानि दिखाना शुरू किया, और आठ सप्ताह तक गहराई से बहरा (जैसा कि श्रवण मस्तिष्क-स्टेम प्रतिक्रिया द्वारा मापा जाता है)। तुलनात्मक चूहों ने तुलनात्मक रूप से लगभग 65 डेसिबल, सामान्य मानव भाषण के स्तर पर ध्वनि का जवाब दिया।

ओरेगन हेल्थ एंड साइंस यूनिवर्सिटी में एक संवेदी जीवविज्ञानी पीटर बार-गिलेस्पी, जो अध्ययन में शामिल नहीं थे, ने इसे ” वैज्ञानिक के काम का एक महत्वपूर्ण हिस्सा” के रूप में सराहना की। उन्होंने कहा कि डेसीबल स्तर जिस पर इलाज किया गया था चूहे जंगली चूहों में सुनवाई की सीमा के मुकाबले तुलनात्मक रूप से जोर से सुन सकता था, जो 30 से 40 है। “यह जंगली प्रकार के चूहों की सीमा के पास कहीं भी नहीं है, [लेकिन] 10 से 15 डेसिबल में एक बड़ा अंतर हो सकता है इंसान, “उन्होंने कहा। “सुनवाई की इस तरह की हानि लोगों में बहुत ही ध्यान देने योग्य है और जीवन की गुणवत्ता में पर्याप्त सुधार कर सकती है।”

हमेशा जीन संपादन के साथ, एक चिंता संभव है डीएनए में अवांछित परिवर्तन। वरिष्ठ सह-लेखक डेविड लियू ने कहा कि शोधकर्ताओं ने “जानवर में किसी भी लक्षित लक्ष्य को” नहीं देखा था। विशिष्ट कोशिकाओं के इलाज में, उन्हें केवल एक संशोधन मिला, जो कि सुनवाई में भूमिका निभाने के लिए जाना जाता है। हालांकि, एक प्रमुख चिंता कैंसर विकसित करने की क्षमता होगी। कोलंबिया में एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् स्टीफन त्संग ने एक्सिस में “मूल शोध के लिए अच्छा” के रूप में अध्ययन की सराहना की, लेकिन दूसरों की तरह, ध्यान दिया कि यह मनुष्यों के लिए सुरक्षित और प्रभावी साबित करने के लिए कई और कदम हैं।

इस अध्ययन से पता चला है कि चूहों में हानि सुनने के बजाय, जीन संपादन को उलट दिया गया है। लेकिन आनुवंशिक श्रवण हानि से प्रभावित लोगों के लिए, यह एक आशाजनक कदम है। सह-वरिष्ठ लेखक डेविड लियू ने कहा, “इस रणनीति से इंसानों के लिए चिकित्सा के विकास को सूचित करने से पहले बहुत सारे अतिरिक्त काम की ज़रूरत है।” लेकिन इस स्तर पर, हम खुश हैं और उत्साहित हैं कि उपचार में कुछ सुनवाई पशु मॉडल। ”

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